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结直肠癌进行MSI和免疫组化染色检测的可行性

发布日期：2020.02.12 10:54:31

与LS无关的表观遗传事件可能导致肿瘤，证明MSI及免疫组化染色显示MLH1和PMS2蛋白的缺失。出国看病机构爱诺美康介绍，这些结果往往是由于MLH1启动子区甲基化和（或）BRAF基因体细胞突变（V600E)造成的。

一些研究表明，BRAF(V600E)突变与LS无关，但也有很少的例外。出国看病机构爱诺美康介绍，这两项检测都可以在结直肠癌组织上进行，以帮助确定是否应该进行基因的生殖细胞遗传检测，以进一步简化基因检测的过程。

这些检测都应该在临床家族史的背景下进行，毕竟这些检测的敏感性和特异性不是100%。还需要注意的是，遗传性的MLH1启动子区高甲基化虽然罕见但仍然存在。

用MSI和免疫组化染色等相似的方法筛选子宫内膜癌也是合适的。但是，因为体细胞BRAF基因的突变在子宫内膜癌是罕见的，因此在MSI-H和（或）MLH1和PMS2缺失的子宫内膜癌患者无须进行BRAF的检测。出国看病机构爱诺美康介绍，有较少的数据支持在LS相关的其他肿瘤进行MSI和（或）免疫组化检测，但许多报告表明，在没有其他检测方法选择的情况下进行MSI和免疫组化染色检测至少是可行的。

文章关键词：结直肠癌 MSI 免疫组化染色检测

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