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结直肠癌新诊断的个体提供LS相关基因检测的策略

发布日期：2020.02.12 11:10:00

在2009年，基因组应用实践与预防评价工作组推荐在结直肠癌新诊断的个体提供LS相关基因检测。美国看病机构爱诺美康了解到，虽然工作组没有具体说明进行基因测试的佳方法，但免疫组化染色进行肿瘤组织分析可以进行更多目标基因检测，被认为是一个可接受的策略。

此外，多项报告已经表明，利用免疫组化染色在结直肠癌患者人群中确认LS综合征的肿瘤筛查是高性价比的方法。

Ladabaum等从寿命影响，癌症的发病率、死亡率及成本几个方面比较了多种检测方法。他们认为，在MLH1蛋白缺失的患者进行免疫组化染色，包括BRAF基因检测是在结直肠癌患者中识别LS的好方法。

美国看病机构爱诺美康介绍，在这些报告中，LS筛选的有效性一直依赖于针对诊断为LS患者的家庭成员的检测能力；因此，对LS先证者亲属的遗传咨询和信息传播是肿瘤高效诊断和预防的一个关键。

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