家族性非典型痣黑色素瘤综合征

遗传性黑色素瘤也称为家族性非典型痣黑色素瘤综合征。出国就医机构爱诺美康了解到，虽然非典型痣的存在与黑色素瘤的风险增加相关，但并没有确定其是CDKN2A突变状态的强烈预测因素。

出国就医机构爱诺美康了解到，已经观察到CDKN2A基因突变的外显率依赖于地理区域。这可能是由于不同的地理区域的不同环境和其他遗传因素。

一项基于黑色素瘤阳性个人史和家族史的CDKN2A的基因突变携带者的研究发现，在欧洲CDKN2A突变携带者黑色素瘤的风险为58%，美国为76%，澳大利亚为91%。

在一个黑色素瘤患者的人群研究中，观察到较低的CDKN2A突变的外显率（80岁时黑色素瘤的风险为28%)。黑皮素1受体（MC1R)基因变异与CDKN2A外显率增加相关。MC1R的变异发生率在不同的种族背景不同，是遗传因素影响黑色素瘤风险的一个例子，而该黑色素瘤风险随地理区域不同而变化。

出国就医机构爱诺美康介绍，除了黑色素瘤，在其他癌症也观察到CDKN2A突变携带者频率增加。值得注意的是，有报告发现一些CDKN2A突变携带家族患胰腺癌的风险增加。不太常见的是，有报告发现CDKN2A突变个体其他癌症的风险增加，包括神经系统肿瘤、非黑色素瘤皮肤癌、黑色素瘤、头颈部癌。

美国是黑色素瘤发病率中度到高度的地区，遗传性黑色素瘤的遗传咨询已经普遍推荐给下列家族：①三个或更多的亲属患有黑色素瘤；②一个人有三个或更多的原发性黑色素瘤；③在一个家族同时出现胰腺癌和黑色素瘤。在没有家族史的黑色素瘤早期发病并没有高度提示CDKN2A的突变。