抑癌基因PTEN蛋白​遗传检测

抑癌基因PTEN蛋白是一种双重特异性磷酸酶，具有多种细胞调节功能，但是目前还不完全了解。出国看病机构爱诺美康了解到，它在PI3K/Akt通路下游，引起G1期细胞周期阻滞和细胞凋亡，并已知其调控细胞生存通路，如丝裂原活化蛋白激酶通路。

出国看病机构爱诺美康了解到，虽然基于1997年的初步报告，80%的CS患者有PTEN的生殖细胞突变,但是#近的数据表明，突变率要低得多，有理由考虑修订诊断标准。少量研究表明，CS患者的基因缺失或重排罕见。在一项研究中约2%的CS患者在PTEN基因启动子存在变异。

虽然蛋白表达的研究表明，这些变异可能是有害的，但是这个研究不起决定性作用，PTEN新的突变率还未知。CS的测试标准已被开发，并每年由NCCN更新。在一些国家实验室提供PTEN的临床测试。

在一项CS或CS样表型的患者队列研究中发现了SDHB和SDHD基因的生殖细胞变异。出国看病机构爱诺美康了解到，有遗传变异的患者都没有达到目前CS的诊断标准，然而，因为大多数此前被确定为良性的多态性，这些变异的临床意义受到质疑。#近，KILLIN基因的生殖细胞甲基化被认为也与CS相关。