高风险、侵袭性的乳头状2型肿瘤与HLRCC相关

研究表明，高风险、侵袭性的乳头状2型肿瘤与HLRCC相关，需要迅速干预。出国看病机构爱诺美康了解到，对非乳头状2型肾脏病变的早期检测和监控为患者和医生提供了有关疾病程度、肿瘤大小和倍增时间的信息。因为具有像VHL—类的遗传性状况的患者，一生中患多发RCC的风险较高，密切监控可以提供必要的临床信息指导外科干预时机，增加使用保留肾单位方法的可能性。

出国看病机构爱诺美康了解到，对于VHL、FLCN、MET、FH和SDHB的遗传检测，每一基因检测费用为1000〜1200美元，尽管每一个基因的费用随着测序技术费用的下降和更多的多基因平台的使用，估计会降低。也可进行Lynch综合征检测，然而，它是一种遗传异质性疾病，而基于微卫星不稳定性分析和DNA错配修复基因的免疫组化的肿瘤筛查，可以帮助指导生殖细胞系的检测。每一基因的突变检出率的总结如下：

(1)综合征：完整性证据。回顾已有的放射学检测是必要的。具有可疑的皮肤病变的患者应当进行皮肤学活检和组织学确认。

(2)RCC的个人诊断：即便在没有已知的家族史的情况下，早发（小于40岁）和（或）多病灶或双侧病变的存在有必要进行遗传检测。

(3)家族史：获得和回顾家族成员肾肿瘤的病理报告是必不可少的。应询问患者是否有相关肿瘤如嗜铬细胞瘤、皮肤病变和结肠癌的阳性家族史。

出国看病机构爱诺美康了解到，可以预测检测灵敏度在具有不常见的肿瘤综合征病例中是较高的，如血管母细胞瘤（VHL)和纤维毛囊瘤（BHD)对这类综合征是高度特异的。在不可疑的病例中遗传检测仍然是必要的，因为阳性结果能使患者（如检出生殖细胞突变）以合理、有针对性的方式进行密切的监控，包括筛选新的肾肿瘤，以及如嗜铬细胞瘤或副神经节瘤的非肾脏表现。