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HMPS疾病是如何遗传的,如何可以预防?

发布日期:2020.03.28 14:15:00

通常,每个细胞的每个基因都有2个拷贝:1个是从母亲那里继承的,1个是从父亲那里继承的。出国就医机构爱诺美康了解到,很少会发现带有HMPS的家族携带GREM1基因突变。在这些家庭中,基因检测可以帮助确定哪些人有患息肉和癌症的风险,而哪些人则没有。对于没有可确定的基因突变的HMPS家庭,所有个体都应接受筛查以测试可能的息肉和/或癌症。

HMPS疾病是如何遗传的,如何可以预防?

出国就医机构爱诺美康介绍,尽管大多数患有HMPS的家庭都没有可鉴定的特定基因突变,但据信HMPS遵循常染色体显性遗传模式,其中仅需复制1个基因即可发生突变(改变),使人拥有患该病的风险增加。这意味着具有基因突变的亲本可以通过其正常基因的副本或具有突变的基因的副本。因此,拥有父母突变的孩子有50%的机会遗传该突变。具有突变的人的兄弟,姐妹或父母也有50%的机会具有相同的突变。但是,如果父母对突变的测试结果为阴性,则兄弟姐妹的风险会大大降低,但他们的风险可能仍高于平均风险。

当准父母携带GREM1时有兴趣生孩子的人可以选择基因突变增加了这种遗传性癌症综合征的风险。植入前遗传学诊断(PGD)是结合体外受精(IVF)进行的医疗程序。它允许携带特定已知基因突变的人减少其子女遗传该病的可能性。一个女人的卵被取出并在实验室受精。

出国就医机构爱诺美康介绍,当胚胎达到一定大小时,将取出1个细胞,并对其遗传状况进行测试。然后父母可以选择转移没有突变的胚胎。PGD已经使用了超过20年,并已用于多种遗传性癌症易感综合症。但是,这是一个复杂的过程,需要在开始之前考虑财务,身体和情感因素。


文章关键词:HMPS疾病遗传预防

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