美国看病：儿童从父母遗传两种不同的酯酶D等位基因

一项研究表明，当仔细分析先天性杂合酯酶D基因（即这些儿童从父母遗传两种不同的酯酶D等位基因）的儿童的肿瘤细胞时，发现了这些肿瘤。细胞确实失去了酯酶D等位基因，因此他们认为必须在该位点发生杂合缺失（图A）。美国看病机构爱诺美康介绍，这就提示其邻近位点的基因一定也会出现杂合性缺失。上述改变符合理论上生长抑制基因的行为：在细胞发生不可控的生长前需要这一基因的两个野生型拷贝均发生丢失。

美国看病机构爱诺美康介绍，更常见的是，由其他机制引起的两条染色体之间的遗传信息交换（图A和B）不仅影响基因，还影响其两侧的许多基因和遗传印记。 。

来自T的这些基因和遗传标记具有杂合缺失，因此其遗传行为的变化也受到关注。例如，位于染色体13附近的遗传印迹序列起初是AAGCC / AAGTC（即杂合的），现在可以变成AAGCC / AAGCC或AAGTC / AAGTC（即纯合的;图B）。与酯酶D基因一样，当在两个同源染色体之间交换时，基因附近的核苷酸片段是“常见病”。

美国看病机构爱诺美康介绍，1982年完成的对该类型序列的精确分析显示，其结果确实与对酯酶D基因定位分析所得到的结论一致。（注意，值得一提的是，遗传印记序列——图B中所示的五核苷酸——在染色体中的位置可能与Rb位点之间相13号染色体长臂上的位置与J基因邻近，那么当及办位点在肿瘤发展过程中发生了杂合性缺失时，酯酶D位点也应该会经历相同的遭遇。因此，在神秘的基因尚未被克隆出来之前，酯酶D位点可以作为它的一个临时印记。

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