影响p53信号通路的遗传突变体等位基因也是肿瘤形成的原因之一

一项研究表明，复合物的复杂性来自这些蛋白质的多种形式。美国看病机构爱诺美康了解到，例如，全长p63、p73与p53共同作用可以促进凋亡，然而，N端截短的p63和p73——两种选择性剪切表现相反，可以抑制p53诱导凋亡。但是，和两种基因在小鼠生殖系统中的失活导致肿瘤发生率增长，事实上，这两种基因可以抑制肿瘤基因的表达。

1982年，有许多家庭被发现对多种不同的肿瘤有着高度的敏感性，这其中包括：恶 性胶质瘤、由血病、乳腺癌、肺癌、胰腺癌、肾母细胞瘤和软组织肉瘤。在这些家族中，过半的成员都被上述这些肿瘤所困扰。有2/3的家族成员在他们22岁之前 就有着这些肿瘤的存在。他们之中有些成员共至同时并发多种肿瘤。

美国看病机构爱诺美康介绍，等位基因种系突变，导致的家族性肿瘤易感性图中所示患Li-Fraumeni综合征的家族系谱揭示了不同肿瘤中不断上升的发病率。

与大多数的家族性肿瘤综合征单一类型肿瘤发病率增高不同的是，患Li-Fraumeni综合征的家族人员中发生的肿瘤类别具有多样性。

此综合征家族人员患有以下恶性肿瘤：乳腺癌（绿色)、恶性胶质瘤（黄色)、白血病（紫色)、肺癌（蓝色)、胰腺癌（橙黄色)、肉瘤（红色）、肾母细胞瘤（棕色）。男性用正方形表示，女性用岡形表示。

美国看病机构爱诺美康介绍，这种家族性的肿瘤综合征称为Li-Fmumeni综合征，是被两位人类遗传学家首次发 现并认识的。它的更特别之处在于能引起多种类型肿瘤的敏感性，这与我们在第7章提到的其他类型的家族性肿瘤综合征相比完全不同。大多数肿瘤抑制基因的等位基因种系 突变使得小范围肿瘤类型的敏感性增强。