端粒酶全酶的作用主要是维持端粒的长度

一项研究，mTR阴性表达小鼠与野生型小鼠的表型没有明显区别。出国看病机构爱诺美康了解到，这一点进一步证明哺乳动物中端粒酶全酶的作用主要是维持端粒的长度，而对组织发育没有明显影响。然而，继续表达mTR但不表达mTERT的基因突变小鼠表现出轻微的形态缺陷：一个胸椎转换成腰椎。这一改变显然是由于mTERT蛋白与端粒作用不相关的功能：它结合了转录因子复合体从而使p-catenin激活Wnt信号通路的基因表达，这些研究发现在hTERT也得到了验证。

出国看病机构爱诺美康介绍，端粒酶阴性表达的纯合子小鼠在词养至少3代以上均未出现表型的变化。但是，结果在第5代时发现端粒酶阴性的小鼠开始出现明显的表型改变。经过5代繁殖后，端粒酶缺失小鼠的端粒长度幵始缩短。这些第5代的mJTT"小鼠开始出现病态，缺少创伤修复能力，表明细胞对促有丝分裂信号的反应降低了。当繁殖到第6代时，小鼠这种异常表现进一步加重。同时小鼠生育能力明显降低。

第6代rnTTf—小鼠出生时端粒已经很短，之后也不能维持端粒长度，尤其在有丝分裂活跃的组织中有大量细胞死亡，组织失去功能。例如，增殖旺盛的组织，如胃肠的上皮细胞、造血系统和睾丸组织，开始明显地萎缩（细胞数减少)。这些异常现象与小鼠的遗传学特征并不平行，因为将突变导入生殖细胞中，上述表型在5代或6代之后才出现。