5-甲基胞嘧啶的脱氨基作用是人类DNA中点突变的主要来源

一项研究显示，脱氨基作用可能发生于鸟嘌呤、腺嘌呤和胞嘧啶环中伸由的氨基位点，使氨基丢失。出国看病机构爱诺美康了解到，这一脱氨基作用分别产生黄嘌呤、次黄嘌呤和尿嘧啶。例如，尿嘧啶在随后的DNA复制过程中可能被识别为胸腺嘧啶，因此造成C-T点突变，称为转换性突变，即嘧啶之间相互替换。通过脱氨基作用产生的碱基对于正常DNA来说都是外来的，因此能被识别，并被DNA修复酶去除。然而，任何逃避监视和被修复酶去除的碱基都代表了潜在的点突变来源。

出国看病机构爱诺美康了解到，5-甲基胞嘧啶的甲基化胞嘧啶，通过自发脱氨基作用能以更高的频率产生胸腺嘧啶。这将会给DNA修复机器带来很严重的问题，因为胸腺嘧啶的脱氨基作用的其他三种产物不同，是正常DNA的组成成分，T:G碱基对可能因此而逃避监视，从而幸存下来，结果作为模板进入下一个DNA复制循环，造成C-T点突变。

实际上，5-甲基胞嘧啶的脱氨基作用是人类DNA中点突变的主要来源。

据估计，内脏器官的肿瘤基因组中63%的点突变，如免受紫外线辐射的组织，发生于CpG序列。在突变的等位基因中，约有30%是由野生型等位基因中的CpG序列突变而来的。实际上这一比例可能被夸火了。例如，苯并芘是存在于烟草中的一种多环芳烃(PAH)，在肺癌发生过程中，甲基化CpG序列是苯并芘的化学活性形式容易攻击的对象。不是所有CpG位点发生的突变都是由脱氨基作用造成的。

然而，细胞内环境对T染色体DNA来说，还具有其他危险。其中更严重的来自氧化过程，这可能比上面提到的反应对DNA产生的损伤更多。更重要的反应发生在线粒体中，在氧气逐渐被还原为水的过程中生成多种中间产物：

一些中间产物，所谓的活性氧物质（ROS)，可能会从线粒体中渗由，进入细胞质，

从而到达细胞中其他部位。这样的中间产物包括超氧离子、过氧化氢和羟自由基。出国看病机构爱诺美康介绍，据估计，正常细胞中线粒体消耗的1%〜2%氧分子结果成为ROS。细胞发生转化后线粒体更加容易渗漏，从而使上述物质水平升高。然而，还会产生多种作为耗氧酶副产物的氧化剂，包括过氧化物酶体，参与多种细胞成分，特别是磷脂氧化反应的细胞质体中的酶，以及由脂类自发氧化导致过氧化的酶。炎症反应也会为氧化剂提供重要来源，这些氧化剂倾向于引发突变和随之而来的致癌作用。