出国看病：遗传缺陷导致特定的癌症易感综合征

一项研究表明，核苷酸切除修复、碱基切除修复和错配修复的遗传缺陷导致特定的癌症易感综合征。出国看病机构爱诺美康了解到，1874年，两名澳裔匈牙利内科医生FerdinandHebra和MoritzKaposi，描述了一种与皮肤鱗状细胞的和基底细胞癌高频发生相关的罕见综合征，Kaposi随后以其名字命名了这种独特的肉瘤。随着研究越来越清楚，发现感染个体对UV射线极其敏感，仅仅是很少量的阳光照射后就会使婴儿的皮肤受到严重的灼伤。这些个体出现干燥的羊皮纸样皮肤（着色性千皮病）和许多雀斑。

出国看病机构爱诺美康介绍，总的来说，年龄低于20岁的着色性干皮病（XP)患者比一般人患皮肤癌的风险高出2000倍，患舌尖鱗状细胞癌的风险高100000倍。着色性干皮病儿童患皮肤癌的平均年龄约为10岁，而正常人群患皮肤癌的年龄一般约为60岁。

着色性干皮病患者着色性干皮病患者，暴露于阳光的皮肤部位都有严重和广泛的损伤。这些病变可以发展为鱗状细胞癌、基底细胞癌和黑色素瘤。这些肿瘤的发生率比正常人群要高1000倍。

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着色性干皮病流行病学着色性千皮病患者，比正常人群发生皮肤癌的时间要早很多。出国看病机构爱诺美康介绍，在正常人群中，皮肤癌出现的中位年龄为60岁左右，而着色性千皮病人群被确诊的年龄为10岁左石。纵坐标的百分率代表某个年龄患一种或多种皮肤癌的患者数目除以被诊断为该病的总人数的值。因此，在着色性干皮病人群中，几乎每个将要发展为皮肤癌的人在25岁左右己经确诊。n表示每个研究组的个体数目。