出国看病：着色性干皮病儿童患皮肤癌

一项研究显示，着色性干皮病儿童患皮肤癌的平均年龄约为10岁，而正常人群患皮肤癌的年龄一般约为60岁。出国看病机构爱诺美康了解到，干燥的羊皮纸样皮肤（着色性千皮病）和许多雀斑，年龄低于20岁的着色性干皮病（XP)患者比一般人患皮肤癌的风险高出2000倍，患舌尖鱗状细胞癌的风险高100000倍。

出国看病机构爱诺美康了解到，简并基因组会导致光敏感并需要防晒人类和其他哺乳动物依赖，核苷酸切除修复系统去除高突变性的紫外线诱导的嘧啶二聚体。与细菌、低等真核生物和植物相比，当一线的核苷酸切除修复系统防护失败时，备用系统将这些二聚体处理掉。这些简单的生物具有：①可以使嘧啶二聚体成为单体的酶，可以直接逆转紫外线诱导的损伤；②可以从脱氧核糖残基移除二聚化碱基的糖基化酶；③切割二聚体部位DNA链的核酸酶。

一旦我们哺乳动物祖先长了皮毛，很可能进化压力将保留这些重要的备用DNA修复酶，同时编码基因将通过多种遗传学机制丟失。现在，由于灵长类动物进化中的特殊性，我们人类并没有保留保护性的毛皮，同时没有能力调动备用修复系统处理紫外线损伤的DNA,而我们仅存的防护措施着色性干皮病（XP)基因和编码的蛋白质无法完成这项任务。这可以部分解释为什么突变的XP表型可以毁灭性地困扰该疾病的患者，以及为什么在阳光下我们需要吏用防晒霜。

现在知道有8个基因与XP相关，其中任何一个发生遗传缺陷都可以导致着色性干皮病，但这个数目不是固定的，因为这些基因与核苷酸切除修复相关基因和DNA损伤引起的其他综合征相关基因有重叠。这一综合征的遗传复杂性起初是通过体细胞遗传学发现的。将两个不同XP患者的细胞在体外培养条件下融合，研究杂合细胞的修复表型。在很多情况下，杂合体可以正常修复DNA，表明两个母细胞分别携带与两个不同基因有关的DNA修复缺陷。出国看病机构爱诺美康介绍，例如，运用后来发展的命名法，发现来自基因突变个体（同时具有一个野生型XPC基因）的细胞与ZPC基因突变个体（同时具有一个野生型义/M基因）的细胞融合后能够正常修复DNA。这一协同作用，或者“遗传互补”作用可将XP相关的突变等位基因分为8个不同的互补组，每一组根据关键基因的特征命名。仅仅在儿年之后，关键基因就通过分子克隆被鉴定出来了。这很可能说明，感染个体遗传了两个无效的突变等位基因，这种同一个基因的双突变代表另一个XP互补群体。