家族性腺瘤性息肉病的研究

一项研究指出，FAP是一种常染色体显性遗传病，其发病率占结直肠癌总发病率的比率不足1%。出国就医机构爱诺美康了解到，但是随着时间的进展，几乎100%都会进展为结肠癌。

出国就医机构爱诺美康介绍，FAP是由于定位于染色体5q21-22腺瘤样息肉病(APC)基因突变所致。对APC基因突变的基因分型认识与临床表型有着密切的关系。经典型的FAP基因突变多位于密码子168~1580之间，而重症疾病基因突变多位于密码子1250~1464之间。

经典型FAP的临床定义是指大肠有100个或更多的腺瘤性息肉，通常发生在<40岁的患者：AFAP通常是患者有10~99个结肠腺瘤性息肉，或老年人有100个以上结肠息肉，或60岁之前有结肠癌病史及有腺瘤性息肉病家族史者。

这类患者通常直肠不受累而有右侧结肠腺瘤，但少有结肠以外的临床表现。由于AFAP有更为多变的基因型和表型变异，典型的临床表现和完整的家庭病史是诊断的关键，这些患者常进展为结肠癌。虽然有多个研究描述APC基因的序列及定位，APC基因的单个氨基酸错义突变的重要意义仍是难以解释的。随着基因测序技术的发展，描述这些变异的特点可以为FAP,尤其是APAP患者，提供更好的咨询及治疗手段。

全大肠切除术仍然是家族性腺瘤性息肉病的治疗主要手段。手术方式主要包括：经腹结肠切除+回直吻合术(IRA)，全大肠切除术及回肠J型贮袋肛管吻合术(IPAA)，TPC和回肠造口术。推荐在患者10~20岁期间完成此类手术，初步筛查的结肠镜检查建议在10岁开始，而Kennedy及同事推荐7岁是更为理想的年龄。在他们的病例中行结肠切除术的平均年龄为15.4岁，其中年龄更小的为4岁。手术绝大多数为IPAA，其中88%行黏膜切除术及手工的肛门吻合术。这些IPAA的病例没有复发的病例，常规的结肠镜随访贮袋仍被推荐。