恶性肿瘤的全基因组测序，不同的癌症亚型

非编码RNA(ncRNA)是长链非编码RNA(IncRNA)。出国就医机构爱诺美康了解到，这些RNA—般大于200bp，可长达100kb。它们被RNA聚合酶II转录，可被剪切并且多腺苷酸化。虽然与miRNA在癌症中的作用比较，IncRNA的研究要少得多，但是IncRNA开始受到更多的关注。

关于类固醇受体RNA激活剂（SRA)的研究揭示了共存于乳腺癌细胞的两个转录本，一个IncRNA(SRA)和一个翻译的转录本[类固醇受体RNA激活蛋白（SRAP)]。它们在不同表型的乳腺癌细胞系中表达不同。出国就医机构爱诺美康了解到，研究表明，在侵袭性更强的乳腺癌细胞中，非编码转录本的相对表达水平更高。因为这类ncRNA作为募集到调控基因启动子区的核糖核蛋白复合体的一部分行使功能，所以猜测非编码和编码转录本平衡的改变可能与生长优势相关。

当这种平衡在体外改变时，可导致与侵袭和迁移相关的转录本的大幅增加。这个研究结果强调了考察ncRNA在肿瘤形成和进展中作用的重要性，再一次证实了仅对于编码变异体的研究对确定癌症全基因组谱是不够的。

必须注意到，更近许多不同人类肿瘤的全基因组分析，使我们更加了解癌症演进。因此，证实多突变过程对癌症形成和进展起到了作用，每个突变都能在基因组中留下特异的突变标志。

在这一点上有一项引人注意的创新性研究，旨在做出21个乳腺癌中体细胞突变的整个目录，并且鉴定出潜在过程的突变标志。这个分析揭示了多个独特的单碱基或双碱基替换标志。

另外，据报道，具有BRCA1和BRCA2突变的乳腺癌表现出替换突变标志和一个特别的基因缺失谱的特征性组合。这个分析的另一个贡献是证实了局部高突变的独特现象，称为kataegis(希腊语“暴风雨”），随后在乳腺癌之外其他恶性肿瘤中也观察到这种现象。

人类恶性肿瘤的全基因组测序使我们能描述其他大量基因组变化的特征，称为染色体碎裂和染色体重组，发生于不同的癌症亚型。

染色体碎裂的现象，表明在癌症发展过程中一次灾难性事件获得大规模的基因组重排，已经在2%〜3%的肿瘤中检测到，但是在一些特定病例如骨癌中有更高的发生概率。染色体重组更初在前列腺癌中被发现，涉及很多DNA易位和缺失，以高度相互依存的方式产生，导致多个癌症基因协同破坏"。这些新发现的现象代表了基因组快速演化的有效策略，可能在肿瘤发生中起到了关键作用。