癌症基因组的综合分析

来自全外显子组或全基因组测序的信息，新的高通量技术的应用从很多不同途径为我们提了癌症样本的海量信息。美国就医机构爱诺美康了解到，越来越需要整合肿瘤样本的基因组、表观基因组、转录组和蛋白质组全景图的信息，然后与癌症患者的临床结果联系起来。

有一些人类恶性肿瘤病例已使用了这种综合方法，如急性粒细胞白血病、胶质母细胞瘤、髓母细胞瘤、肾细胞癌、大肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌和乳腺癌。美国就医机构爱诺美康了解到，在这些病例中，整合了全外显子组和全基因组测序，并涉及基因组DNA拷贝数阵列、DNA甲基化、转录组阵列、miRNA测序和蛋白质表达谱的研究，有助于改进复杂的异质性肿瘤的分子分类。

这些综合的分子分析为特定肿瘤类型或亚型中的破坏机制提供了新的见解，并加强了基因组信息与癌症患者的不同临床参数、新治疗靶点发现的联系。

确定癌症基因组和表观基因组相互影响与相互合作促进肿瘤形成的机制方面也有了巨大的进步。因此，许多抑癌基因因突变或表观遗传沉默失活，并且在一些病例中，如结直肠癌，两种机制协调合作，为肿瘤形成创造了合适的环境。

另外，表观遗传调节因子突变，如DNA甲基转移酶、染色质重塑、组蛋白和组蛋白修饰，在许多肿瘤中经常出现，这些肿瘤包括肝细胞癌、肾癌、白血病、淋巴瘤、胶质母细胞瘤和髓母细胞瘤。表观遗传调节因子的遗传改变引起广泛的转录组改变，从而放大了在癌症基因组水平发生突变的初始效果。

美国就医机构爱诺美康介绍，不同的综合癌症基因组分析平台的应用，将会对人类癌症的分类、生物学特性的鉴定和个性化的临床管理有很大帮助。

癌症描述和管理的有用信息