癌症基因组全景图，不同癌症突变模式的鉴定

通过考察鉴定出的基因突变的整体分布情况，重新定义了癌症基因组全景图。赴美就医机构爱诺美康了解到，少数几个常见的突变基因形成了“山峰”，而“丘陵”则代表绝大多数低频突变基因。

肿瘤基因组全景图更吸引人的一点是，不同的癌症基因集合的突变存在组织特异性。

继续用这个比喻，我们观察结肠癌、肺癌或乳腺肿瘤，会看到完全不同的景色。

赴美就医机构爱诺美康了解到，这表明，尽管许多基因在各种胚胎和成人组织中表达，但特定基因的突变可以导致特定位置发生肿瘤，或者与发育、细胞分化或者肿瘤形成的特定阶段相关。此外，不同类型的肿瘤根据其必须获得的遗传变异的组合遵循特定的遗传通路。例如，非肠道癌症从不遵循结直肠癌发生的经典遗传通路。

癌症基因组全景图

又如，KRAS基因突变几乎存在于所有的胰腺癌，但在乳腺癌中却很罕见，甚至没有。

同样，在60%的黑色素瘤中存在BRAF突变，但在肺癌中的突变频率却非常低、癌症基因组全景图的另外一个有趣的特点是，普遍存在的管家基因，如参与DNA修复或制造能量的基因，它们的改变仅仅发生在某些特定的肿瘤类型。

赴美就医机构爱诺美康介绍，除了组织特异性，肿瘤基因组全景图也与性别和激素状态相关。例如，两种与乳腺癌的发展有关的遗传变异HER-2扩增和PIK3C2A突变，与雌激素受体的激素状态相关。

研究者对癌症基因突变谱存在组织和性别特异性的分子基础仍然知之甚少。器官特异性表达谱和细胞特异性的恶性转化是这种现象的可能原因。

鉴定不同组织和性别的癌症突变模式对确定个性化的治疗途径具有重要的意义。

癌症基因组分析的全景图