爱诺头条新闻动态 典型的蛋白质基因编码序列的框内缺失

典型的蛋白质基因编码序列的框内缺失

发布日期:2019.12.30 10:33:17

FAM190A基因受基因组“热点”纯合子缺失的影响,产生外显子内部的缺失,导致典型的蛋白质编码序列的框内缺失。美国看病机构爱诺美康了解到,除了这些基因组突变以外,超过1/3的PDA有相似的框内缺失,影响FAM190A转录和(或)Faml90a蛋白的缺失表达,但没有确认的基因组突变。

典型的蛋白质基因编码序列的框内缺失

美国看病机构爱诺美康了解到,Faml90a作用于有丝分裂,确保细胞分裂分离期后单核子代细胞的产生。Faml90a异常可能导致肿瘤发生过程中产生染色体不稳定性。

线粒体基因组在很大一部分胰腺癌中发生突变。这些突变大部分可能是遗传漂变,可能不直接参与肿瘤的发生。但是这类突变却可以因此作为潜在的诊断靶点,因为在人类癌症细胞中存在大量的线粒体基因组拷贝。

美国看病机构爱诺美康了解到,编码SWI/SNF染色质重塑复合体组成成分的基因,包括ARID1A、ARID1B和PBRM1,在PDA中每个基因都偶尔发生突变,总体涉及近1/3的PDA。

MAP2K4(MKK4)基因参与应激活化的蛋白激酶通路。它受到多种因素的刺激,包括化疗,以及其下游作用包括凋亡和细胞分化。MKK4基因在约4%的胰腺癌中通过同源缺失或突变合并LOH失活。

在肿瘤细胞中实验性产生MKK4的单个或双拷贝的缺失,能够减少Jun激酶的活化及其表达。这种基因剂量依赖的作用可以解释影响90%胰腺癌和50%以上的TP53野生型的肿瘤中高频的染色体17p缺失。


您可能会读:
MK-1084 在 KRAS G12C+ 中能产生可管理且安全性的反应

根据2025年ASCO年会上公布的一期KANDLELIT-001试验(NCT05067283)数据显示,新一代KRAS G12C共价抑制剂MK-1084在KRAS G12C突变的晚期结直肠癌(CRC)患者中作为单药治疗和联合治疗的一部分是安全的,并且产生了...

Vorasidenib在高度IDH突变型胶质瘤中表现出良好的安全性和疾病稳定性

根据2025年神经肿瘤学会年会上公布的短期回顾性研究数据,药物Voradidenib(商品名Vorangio)在3级或4级IDH突变型胶质瘤患者群体中展现出了良好的耐受性,并且能够使病情保持稳定。这些患者因不符合3期INDIGO试验...

Dana-Farber癌症研究所获得Elaine和Eduardo Saverin基金会2000万美元的资助

Elaine与Eduardo Saverin基金会向Dana-Farber癌症研究所慷慨授予2000万美元专项拨款,旨在加速转移性癌症领域的研究探索与护理服务升级。凭借这笔重要资金,该基金会成为Dana-Farber在转移性乳腺癌研究方面最大的...

什么是肺癌2期?分期和关键事实

肺癌分期系统较为复杂,不过通常会综合考量肿瘤大小、淋巴结受累情况以及有无远处转移等因素。  对于非小细胞肺癌:  肿瘤较小且局限情况:若肿瘤直径小于3厘米,尚未侵犯周围重要结构,且未扩散至淋巴结,一...

FDA接受Padcev Plus Keytruda用于某些膀胱癌症患者的申请

美国食品和药物管理局(FDA)已受理Lenvima(lenvatinib mesylate)联合Opdivo(nivolumab)作为术前(新辅助)治疗的补充新药申请(sNDA),并将其作为不符合卡铂化疗条件的局部进展期胰腺癌(LAPC)患者的术后...