PJS与胰腺癌存在的联系

一种丝氨酸-苏氨酸激酶STKII(LKB1)，其生殖细胞突变与Peutz-Jeghefs综合征(PJS)有关。海外看病机构爱诺美康了解到，PJS也可能与胰腺癌存在联系。一份随访研究考察了终身风险后发现，约1/3的PJS患者罹患胰腺癌。与PJS不相关的散发性胰腺癌，在约4%的病例中也通过纯合子缺失或体细胞突变/LOH发生STK11的基因丢失。

海外看病机构爱诺美康了解到，激酶类癌基因的突变率较低，包括GUCY2F、EGFR和NTRK3等基因。这类突变的重要性在于它们能够成为抗激酶药物的治疗靶标。

基因扩增（geneamplification)同样在胰腺癌中发生。在10%〜20%被研究的病例中发现，扩增的区域包括染色体19q扩增子内的AKT2基因。约6%的胰腺癌存在癌基因CCNE1(cyclin E)的高表达，这种高表达存在两种机制：cydin E基因扩增和FBXW7(AGO)的失活，通常FBXW7基因在正常的细胞分裂过程中降解cyclin E。

胰腺癌的染色体缺失（chromosomaldeletion)模式较为复杂。海外看病机构爱诺美康介绍，在一份研究中发现，不同PDA患者中1.5%〜32%被检测的位点存在缺失。在大部分缺失的区域中，没有发现与之靶向的抑癌基因。与之相反，有些包含抑癌基因的区域，已知的突变基因并不能解释那些高频出现的LOH，除非假定基因剂量依赖性作用的存在。某些患者在另外一些基因区域发现纯合子缺失，同时没有发现与纯合子缺失相对应的经过确认的靶基因。