MSI胰腺癌的研究

在少数胰腺癌中可见DNA错配修复基因缺陷（微卫星不稳定性，MSI)。出国就医机构爱诺美康了解到，这些肿瘤通常都具有髓样组织学表型及II型TGFB(TGFBR2)和活化素（ACVR2)受体基因的突变。它们同时还可能有促凋亡基因（BAX）和生长因子通路调节因子基因的突变(这两个基因影响相同的通路，可能与KRAS基因突变相同）。MSI肿瘤没有大染色体改变和非整倍体的发生倾向。

一份关于4例MSI胰腺癌的研究发现，它们都缺乏Mlhl蛋白的表达。出国就医机构爱诺美康了解到，不是所有的髓样表型肿瘤都有MSI。但髓样胰腺癌作为一个整体与具有常规的组织形态的胰腺癌比较，在临床表现和基因上都存在大量差异；这类肿瘤具有挤压而不是浸润的边界，KRAS通常为野生型，并且通常都具有恶性肿瘤家族史。一份关于Epstein-Barr病毒（EBV)相关的胰腺癌研究报道，此类肿瘤具有髓样特征并伴有重度淋巴细胞浸润。正是由于这种特征，所以建议在所有临床、遗传学和病理学研究中都将此类肿瘤归为单独的类别进行报道。

ATM基因的生殖细胞失活突变或体细胞失活突变伴随着肿瘤中野生型等位基因的缺失，表明了PDA中另外一种抑癌基因的出现。

阳离子胰蛋白酶原（cationic trypsinogen，PRSS1)基因的遗传性突变能够阻止导管内过早活化的胰酶的失活，并导致一种严重早发的家族性急性胰腺炎。

某些受累的家系的个体在达到60岁时产生胰腺癌的累积风险接近40%。这种类型胰腺癌的特质可归为一种独特的肿瘤易感性，因为这种易感性来自组织维持基因的遗传性改变，组织维持基因既不是癌基因、抑癌基因，也不是基因组维持基因。

总而言之，胰腺癌从根本上是一种遗传性疾病。出国就医机构爱诺美康介绍，对胰腺癌中异常基因的研究使我们对胰腺癌的家族聚集性有了更好的认识，进而希望目前的研究能为这种致命的肿瘤提供有效的基因特异性靶向治疗方法。