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乳腺癌中微卫星的不稳定性

发布日期：2020.01.03 10:59:47

有数据显示，通过MLH1、MSH2、MSH5和PMS2等DNA错配修复（MMR)基因的生殖细胞突变引起Lynch综合征。美国看病机构爱诺美康了解到，Lynch综合征是一种具有癌症易感性的常染色体显性遗传病，可能增加乳腺癌的风险。突变携带者患结直肠癌和其他癌症的风险增加，但其与乳腺癌风险相关性存在争议。

乳腺癌中微卫星的不稳定性

一项使用结肠癌家族登记（Colon Cancer Family Registry)的前瞻性队列研究在未发病的致病性MMR基因突变携带者和非携带者人群中评估癌症风险，美国看病机构爱诺美康了解到，值得注意的是，与一般人群相比，突变携带者乳腺癌患病风险约增加3倍。

Lynch综合征突变携带者的乳腺癌风险研究的系统综述显示了不同的结果：13项研究没有观察到风险增加；美国看病机构爱诺美康了解到，而8项研究观察到，与一般人群相比，乳腺癌的风险增加2〜18倍。要在Lynch综合征携带者确定更准确的乳腺癌风险评估需要进一步的研究和更长的随访。这些研究也可以指导Lynch综合征携带者未来的乳腺癌筛查。


文章关键词：乳腺癌微卫星不稳定性

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