分子亚型如何确定乳腺癌遗传变化？

所有类型的乳腺癌的突变谱已经证明，整个肿瘤存在显著的异质性。出国就医机构爱诺美康了解到，TCGA的数据强调了仅3个基因（TP53、PIK3A和GATA3)的体细胞突变发生率就大于10%。

出国就医机构爱诺美康了解到，当在亚型内部分析乳腺癌的突变谱时，又出现了某些其他模式。虽然明显突变的基因的比例在管腔亚型中是极低的，但从突变谱来说，它也是异质性极明显的亚型。

管腔A型肿瘤中极高频的突变是PIK3CA(45%),其次是MAP3K1、GATA3、TP53、CDH1和MAP2K4。

与管腔A型肿瘤相同，管腔B型肿瘤也显示出广泛的突变谱，极高频的突变基因是TP53和PIK3CA(均为29%)。

出国就医机构爱诺美康介绍，TP53突变引起的通路失活在管腔A型肿瘤较低（12%)，在管腔B型肿瘤较高（29%)。尽管HER2富集亚型在TP53(72%)和PIK3A（39%)中也显示出高频率的突变，不同于管腔亚型，HER2富集肿瘤其他基因突变的频率似乎低得多。基底样肿瘤通常在TP53(80%)中存在突变，几乎与管腔亚型中看到的突变没有重叠。此外，基底样组中存在的TP53突变大多是无义和移码突变，而不是在管腔型中观察到的更多的错义突变。事实上，在基底样组中发现的突变显示与卵巢浆液性癌症有明显的相似性。