人类肝细胞癌染色体变异的aCGH研究

美国一项人类肝细胞癌染色体变异的aCGH研究的荟萃分析表明，特异的染色体扩增和缺失与病因学和病理分级相关。美国就医机构爱诺美康了解到，在肝细胞癌（HCC）中，基因组扩增频率极高的片段包括1q(57.1%)、8q(46.6%)、6p(22.3%)和17q(22.2%)，而缺失多发生在8p（38%)、16q（35.9%)、4q（34.3%)、17p（32.1%)和13q(26.2%)。4q、16q、13q和8p的缺失与存在HBV感染而没有HCV感染有关。

染色体13q和4q在低分化HCC中拷贝数明显减少，lq的扩增与其他高频突变有关。

扩增和缺失通常发生在染色体臂上癌基因（如MYC在8q24)和抑癌基因（如RB1在13ql4)所在的位点，以及几个带有已知和（或）疑似癌基因功能（如FZD3、WISP1、SIAH-1和AXIN2)的基因位点，它们都参与调节WNT信号通路。

这些荟萃分析表明，病因学和低分化HCC与特异基因组变异有关。在癌前的非典型增生结节（dysplasticnodules,DN)中，扩增极常见于lq和8q，而缺失发生在8p、17p、5p、13q、14q和16q。lq扩增似乎是增生结节发展的早期事件，可能使受累细胞更易于获得进一步的染色体畸变。

OncoDB.HCC数据库全面收录了人类和啮齿动物HCC的共同畸变。该数据库对已发布数据提供了一种有用的、有效的、图解的整合，能对可能的分子靶点的有效性公开评估，这些数据来源于杂合性丢失分析、aCGH、基因表达微阵列及蛋白质组学分析。