肝细胞癌患者全基因组潜在驱动基因系统的策略研究

国外一项研究提出通过整合包括肝细胞癌患者基因组表达谱在内的全基因组拷贝数数据识别潜在驱动基因系统的策略。国外医疗机构爱诺美康介绍，利用区域分布识别方法，实验者发现了相关区域和50个潜在驱动基因极可能的拷贝数。

在此过程的每一步，通过判断选定基因的预后意义评估选定基因的功能相关性。国外医疗机构爱诺美康介绍，利用小干扰RNA介导的敲除实验进一步确认，明确了在HCC发展中这些基因的潜在驱动作用的原理的证据（如NCSTN、SCRIB)。

国外医疗机构爱诺美康了解到，利用药物和基因的功能关系概要的联系图的药物反应系统预测，表明了与肝癌发生相关的带有特异信号分子的50个基因的联系（mTOR、AMPK和EGFR)。我们得出的结论是，应用多维基因组数据集的客观综合分析能有效检测潜在驱动基因，并且为HCC病理学提供新奇的论点和临床参考。

用相似的方法，极近的研究使用了结合带有HCC患者临床数据的高分辨aCGH和基因表达谱的信息综合法，识别HCC的拷贝数变异与肿瘤发展的功能相关性。

研究仅限于表现如下特点的基因：

①CNV频发；

②CNV和反转录的相互关系；

③以患者预后的选择性关联来区分“驱动”和“乘客”。

国外医疗机构爱诺美康介绍，实验者能证实，预后好的和预后不良的患者CNV的显著差异，形成10个基因标志作为患者存活的分子预测，并且在几个独立的群体中确认了这个标志。这两个研究很好地说明多层次综合分析对于识别人HCC基因组改变的功能意义。