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染色体3p易位家族中肿瘤发生哪几步骤模型？它们起什么作用?

发布日期：2020.01.13 10:50:00

1979年，Cohen等描述了一个家族具有t（3;8)(pl4;q24)平衡易位，与双侧多灶性透明细胞癌共分离。海外医疗机构爱诺美康了解到，从这些具有易位的家族成员的肿瘤中发现，由易位衍生的染色体3p片段的缺失和剩下的VHL拷贝的不同的体细胞突变。基于这些数据，Schmide等提出染色体3p易位家族中肿瘤发生三步骤模型：①遗传性结构易位；②易位衍生的染色体3p25的缺失；③残留的VHL基因突变，导致VHL双拷贝失活，易患肾透明细胞癌。已发现了很多染色体3p易位家族。该家族易位衍生的染色体缺失和保留的VHL基因体细胞突变为肿瘤发生三步骤模型提供了强有力的证据，也说明VHL基因缺失参与了3p染色体易位家族的肾透明细胞癌的发展。

染色体3p易位家族中肿瘤发生哪几步骤模型？它们起什么作用?

遗传性肾癌综合征          


散发性肾透明细胞癌的基因

VHL体细胞突变及相关的野生型等位基因缺失高频发生在肾透明细胞癌中。Nickerson等近来在92%的肾透明细胞癌中鉴定了VHL基因的突变或甲基化改变。海外医疗机构爱诺美康介绍，在乳头状、嗜铬细胞、集合管、髓样或其他类型的肾细胞癌没有发现VHL基因的突变。


文章关键词：染色体3p易位家族肿瘤

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