神经母细胞瘤属于常染色体显性遗传

国外研究表明，—小部分神经母细胞瘤属于常染色体显性遗传。国外看病机构爱诺美康了解到，到目前为止，唯一一个与神经母细胞瘤风险相关的基因是PH0X2B，同时这个基因也与中枢性呼吸暂停有关。

位于2号染色体p23区域的间变性淋巴瘤激酶（ALK)的TK区原发性或遗传性错义突变，已经在大多数遗传性神经母细胞瘤家族及体细胞肿瘤细胞中发现。国外看病机构爱诺美康了解到，ALK抑制剂，目前已进人I/n期临床试验，证实了确认这个靶点用于新的治疗的价值。

国外看病机构爱诺美康介绍，神经母细胞瘤中其他分子改变的作用机制仍然有待阐明。除了1号染色体p36区域的缺失，11号染色体q23区域的不平衡LOH与患者无事件生存率降低独立相关。几乎有1/3的神经母细胞瘤患者有11号染色体q23区域的改变，常见与4期患者和诊断年龄超过2.5岁相关。lp36LOH和llq23LOH都与中低风险患者无进展生存降低独立相关。

然而，另一个具有临床显著价值的生物标志物是端粒酶的表达及其长度。短端粒预后良好，与疾病分级无关，而长端粒或不变端粒预后较差。用人端粒酶反转录酶（Htert)检测端粒酶的表达发现，虽然其在预后不良型肿瘤中高表达，但是在神经母细胞瘤低风险患者中不表达。联合应用标志物，lp和llq、N-Myc的扩增、trkA基因和端粒酶的表达，这些标志物联合作为预后指标，提供了一个强大的方法，用以为神经母细胞瘤研发合理的分层治疗方案。

国外看病机构爱诺美康介绍，表达高亲和力神经生长因子受体trkA的神经母细胞瘤细胞，可以在神经生长因子作用下终末分化，并可能表现出典型的神经节分化形态学改变。

研究显示神经节分化及trk基因激活的肿瘤有一个良好的预后，与此相反，TrkB受体表达与肿瘤预后不良相关，并且似乎介导化疗抗性。

多药化疗方案耐药性（即多药耐药性）是具有侵袭性的、反应较差的N-myc基因扩增型神经母细胞瘤的特征。

一个有趣的现象是，促进体外多药耐药的多药耐药相关蛋白的表达在N-myc基因扩增的神经母细胞瘤中增加，在分化后的体外肿瘤细胞中减少，并且与不良预后相关，这种相关性不依赖于N-myc基因扩增。染色体17q21-qter的获得是大的影响预后的因素\编码生存素（调亡抑制蛋白NM23和PMID的成员）的BICR5基因位于染色体17q21-qter,已被假定为神经母细胞瘤相关的候选基因，已被证明是#有力的预后因素。