国外医疗，​染色体显性遗传癌症易感性综合征有什么特征？

国外研究显示，2%〜4%的卵巢癌被认为与Lynch综合征（也称遗传性非息肉病性结直肠癌综合征）相关。国外医疗机构爱诺美康了解到，Lynch综合征是一种常染色体显性遗传癌症易感性综合征，其特征为终身患结直肠癌（30%〜70%)和肠外恶性肿瘤风险显著增加，肠外恶性肿瘤包括发生在子宫内膜（28%〜60%)、胃（6%〜9%)、小肠（3%〜4%)、泌尿道（3%〜8%)、中枢神经系统（4%)、肝胆道（1%)和皮脂腺皮肤损伤（1%〜9%)。

Lynch综合征是由生殖细胞系中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等错配修复基因(MMR)的突变引起的。国外医疗机构爱诺美康了解到，在Lynch综合征中，这四个基因的突变率分别为约36%、38%、14%、15%。此外，一小部分Lynch综合征患者的生殖细胞中EPCAM的缺失可通过表观遗传学沉默来灭活MSH2基因。已发现这四个MMR癌症风险的变化。与有MLH1和MSH2突变的家族相比，存在MSH6生殖细胞突变的家族中患子宫内膜癌的风险会增加，而结直肠癌的风险略微下降。Lynch综合征相关的恶性肿瘤总体患病低风险与生殖细胞的PMS2突变相关。

国外医疗机构爱诺美康介绍，符合AmsterdamI或AmsterdamII标准的家族成员临床上诊断为Lynch综合征。尽管Amsterdam标准可对家族生殖细胞MMR基因突变进行预测，但是受Lynch综合征影响的家族中至少有25%不符合Amsterdam标准。