黑斑息肉综合征（PJS)有什么特征？

黑斑息肉综合征（PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征表现为胃肠道错构瘤性息肉，黏膜和皮肤的黑色素沉着，以及胃肠道、乳腺、卵巢、子宫颈和睾丸的良恶性肿瘤。美国治病机构爱诺美康了解到，PJS的发病率还未知，估计为1/(8300〜200000)。

美国治病机构爱诺美康了解到，与其他息肉常发生在结肠的错构瘤性综合征相比，PJS相关的息肉常发生在小肠(90%)，虽然也会发生在消化道其他部位，包括胃（25%)和大肠（33%)，还会发生在消化道外，如子宫、膀胱、肺和鼻腔等。胃肠道息肉可能导致慢性出血和贫血，以及反复肠梗阻和肠套叠，需经常进行剖腹手术和肠切除。

美国治病机构爱诺美康介绍，息肉病通常在青春早期出现症状，但在婴儿期也有肠梗阻的报道。

息肉具有多种组织学特征，如组织性增生、腺瘤等，但大多数是错构瘤性的且数量可能从一到数十不等。

在儿童时期，黏膜和皮肤色素沉着的特征表现为口、眼、鼻孔周围、肛周和颊黏膜上深蓝色、深棕色斑点。色素沉着斑#常见于手指，也见于脚和腋下。青春期和成年期的斑点可能会消褪，但口腔内或牙龈上的色素沉着区域可能会持续到成年。

美国治病机构爱诺美康介绍，独立的个体中，出现以下临床症状中的任何一个可能诊断为PJS:

(1)两个或多个组织学上确认的PJS息肉。

(2)在近亲中有PJS家族史的个人出现任何数量的PJS息肉。

(3)在近亲中有PJS家族史的个人出现特征性黏膜与皮肤色素沉着。

(4)特征性黏膜与皮肤色素沉着的个体中发生任意数量的PJS息肉。