BRCA1/2突变的卵巢癌患者早期阶段进行诊断及预防

理想的情况下，确定有BRCA1/2突变的女性可在卵巢癌早期阶段进行诊断及预防卵巢癌。海外医疗机构爱诺美康了解到，当对BRCA1/2突变阳性的女性进行遗传咨询时，依据核心原则，指导对卵巢癌的筛查和预防的讨论。

目前卵巢癌症风险管理的国际癌症综合网络指南建议，已生育子女的妇女在35〜40岁时进行输卵管卵巢双边切除手术（RRSO)，以降低患癌风险；对于没有选择RRSO的女性，建议从30岁开始或者家族中#早患卵巢癌年龄的5〜10年前开始，每6个月进行一次阴道超声和CA-125检查。

海外医疗机构爱诺美康了解到，提倡外科干预而不是筛查有两大原因。首先，很多女性通过一次手术可降低双重风险。RRSO可降低卵巢癌患病风险80%〜95%,降低BRCA1/2突变携带者乳腺癌患病风险（绝经前妇女）50%。

通过病理回顾发现，2.5%〜17%接受RRSO的妇女仍可患隐匿性卵巢癌、输卵管或原发性腹膜癌,因此有必要对组织进行“高风险”的病理检查。但是，手术后的女性，在20年里仍可能面临低于4%的患原发性腹膜癌风险。推荐手术的第二个原因是卵巢癌的筛查对于检测早期阶段的卵巢癌无效。

此外，对阴道超声和CA-125筛查卵巢癌的利弊已有综述总结。海外医疗机构爱诺美康介绍，降低卵巢癌风险的另一个选择是口服避孕药（OCP)。口服OCP避孕药5年可以降低卵巢癌风险50%，BRCA1和BRAC2突变携带者均可受益于口服避孕药。然而，值得注意的是，口服避孕药是否会增加患乳腺癌风险数据存在矛盾，所以在建议女性使用口服避孕药前考虑其年龄、家族史和遗传测试结果等很重要。