哪些人适合做乳腺癌家族基因检测？

为了准确定位家族中的突变，可能携带突变的受累个体应该首先进行基因检测，常选择较小发病年龄的受累个体。美国就医机构爱诺美康了解到，测试的个体应该精心选择，因为很可能被检测的个体在遗传性家族中是散发病例。例如，在早期发病的乳腺癌家族中，首先检测一名65岁的乳腺癌患者是不合适的，因为她可能是散发病例。

美国就医机构爱诺美康了解到，如果突变在已经受累的亲属中被检测出来，在其他家族成员检测相同位点的突变的准确度会很高。没有携带突变的家族成员被认为是真正的阴性，而家族中被检测出突变的成员的患癌风险的信息会更加明确。这些信息对于帮助患者在监控疾病进展和降低风险的决定具有关键的作用。

美国就医机构爱诺美康介绍，如果在受累家族中没有检测到突变，通常意味着该家族中的肿瘤存在两种情况：

①肿瘤不是遗传性的；

②肿瘤由未检测到的突变或者其他基因的突变引起。

家族史和风险因子的细致考察将会帮助破译更可能属于（1)或（2)中的哪种情况。此时，其他遗传性检测也是需要的。有些患者肿瘤看起来是遗传性的，却没有检测到突变，此时应该储存先证者的DNA到DNA库中，以便在将来某个时候检测技术提高后再检测使用。一封准确表明家庭中谁能获得DNA的信件应该随同库存样品一起保存。

美国就医机构爱诺美康介绍，遗传咨询结果发布会议应该包括对家族哪些人员可能会受益于遗传咨询、检测和参考信息的详细讨论。这不仅适用于已发现携带有害突变的家族成员，对于其他家庭成员也被证明是有用的（如检测其他更高风险的亲属或者检测家族内基因变异与疾病的分离）。