Lynch综合征的健康管理

遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合症）是一种家族性遗传性疾病。海外看病机构爱诺美康了解到，基因突变DNA错配(错配修复)是引起该病的主要原因。

Lynch综合征大肠癌患者多在45岁以前发病，发病部位多在右半结肠，组织学上多为低分化黏液腺癌或印戒细胞癌，肿瘤组织内有大量淋巴细胞浸润。海外看病机构爱诺美康介绍，Lynch综合征患者有多种组织癌变倾向，如胃、卵巢、胆道、尿道、小肠、大脑和胰腺等，但是癌变的至常见靶点为结肠和子宫内膜。

50%～80%的Lynch综合征患者会发生大肠癌，Lynch综合症约占全部大肠癌患者的2%～4%。子宫内膜是Lynch综合征的第二个癌变靶点，40%～60%的Lynch综合征患者会发生子宫内膜癌，在女性Lynch综合征患者中子宫内膜的发病率与大肠癌发病率相当，甚至超过大肠癌发病率。Lynch综合征约占全部子宫内膜癌患者的2%。

Lynch综合征（LS）患者需要个性化的健康管理以减少其癌症风险。海外看病机构爱诺美康了解到，虽然许多团体已经在文献中提出了筛选的建议，但在临床上，通常应用由NCCN提出并每年更新LS监测和筛选建议。

基于目前的建议，LS患者从20〜25岁开始每1〜2年进行一次结肠镜检查，如果家族中有25岁之前诊断的结直肠癌患者，要在#早发病年龄前2〜5年开始进行结肠镜检查(如果其家庭中没有30岁之前诊断结直肠癌的病例，在MSH6和PMS2突变的家族结肠镜检查可从30岁开始，因为这两个基因的外显率较低）。

由于没有明确证据支持子宫内膜癌和卵巢癌的筛选，建议女性LS患者考虑完成生育后进行预防性子宫切除术及双侧输卵管卵巢切除术。

一些临床医生可能会发现子宫内膜取样、经阴道超声和CA-125血清筛查有帮助，但是这些方法的使用应慎重考虑。关于LS患者的胃和小肠肿瘤的筛查，应考虑从30〜35岁开始每2年进行胃镜与延长十二指肠镜和胶囊内镜的检查。从25〜30岁开始每年进行尿液分析可以用于筛查尿路上皮肿瘤，每年进行体检以评估中枢神经系统肿瘤的症状是合理的。

2011年Bum等39通过干预后双盲随机试验随访证实每日服用600mg阿司匹林持续至少25个月可以使LS患者患结直肠癌的风险降低约60%。与其他关于阿司匹林降低癌症风险的研究相同，阿司匹林的累积使用似乎导致了结果的差异，由于随着时间的推移降低风险的效果变得明显。海外看病机构爱诺美康介绍，LS患者使用阿司匹林至佳剂量和持续时间仍然需要确定，但基于这些证据，许多临床医生已开始考虑在这个人群中使用阿司匹林治疗作为化学预防。