筛查子宫内膜癌患者是否患有Lynch综合征的优化方式

筛查子宫内膜癌患者是否患有Lynch综合征的优化方式是讨论的热点。出国就医机构爱诺美康了解到，从历史上看，提示有Lynch综合征的个人和（或）家族史的子宫内膜癌患者会被指出需要进行癌症的遗传风险评估。

近来，一些机构用免疫组化和（或）微卫星不稳定分析进行了子宫内膜癌患者的普遍筛查。这种方法的优点是，它能检测所有Lynch综合征相关的子宫内膜癌，其中一些发生在没有已知家族史的情况下，在这种情况下可能被其他基于家族史筛选患者的方法忽略。普遍筛选方法的局限性包括确认一个突变的检测成本高,以及通过普遍筛选确认的子宫内膜癌患者较遗传咨询和基因检测的预期低。

出国就医机构爱诺美康介绍，不管用什么方法来筛查子宫内膜癌患者是否患有Lynch综合征，基因检测中推荐的首个步骤是肿瘤组织研究：免疫组织化学的方法检测错配修复蛋白和（或）微卫星不稳定分析。

几乎所有的Lynch综合征相关的子宫内膜癌均显示出高微卫星不稳定性(MSI-H)和（或）免疫组化结果显示出一个或多个错配修复蛋白损失，而免疫组化结果往往让基因检测指向一个Lynch综合征相关基因。

子宫内膜肿瘤表现出高微卫星不稳定性（MSI-H)时，建议MLH1启动子高甲基化分析作为后续研究，因为15%〜20%的散发性子宫内膜癌表现出MLH1启动子甲基化，免疫组化显示MLH1和PMS2缺失。而散发性MSI-H结直肠癌常有BRAF体细胞突变，散发性MSI-H子宫内膜癌通常没有，因此，BRAF基因突变分析不推荐用于区分散发性MSI-H子宫内膜癌和Lynch综合征相关的子宫内膜癌。Lynch综合征通过分子遗传学检测发现一个错配修复基因生殖细胞突变来确认，家族成员可随后进行预测性基因检测。

目前，在肿瘤组织研究提示Lynch综合征时，分子遗传学检测并不总是能够识别Lynch综合征的病理突变；这种情况的可能解释为包括对已知的错配修复基因的遗传测试的有限灵敏度，其他未知的Lynch综合征的基因，以及其他与肿瘤表型相关的未知的表观遗传学。出国就医机构爱诺美康介绍，鉴于在肿瘤组织研究和基因检测结果阴性的患者并不能排除Lynch综合征，在这些情况下应考虑遵循Lynch综合征的管理指南。