遗传性弥漫型胃癌的癌症风险的筛查

早期胃癌诊断为根治性切除提供了至佳的机会，但这是一项艰巨的任务。出国看病机构爱诺美康了解到，胃癌的症状一般都没有特异性，直到疾病进展晚期才表现出来。早期胃癌的生存率（如不超过黏膜和黏膜下层）比晚期病变要好得多，因此在早期阶段确定这些病变对于提高生存率是必要的。

内镜检查通常被认为是筛查胃癌的至佳方法，但弥漫型胃癌的诊断是难的，因为这些病变往往不形成肉眼可见的外生性肿块，而是在黏膜下以单细胞或细胞聚集的岛屿扩散。改良内镜辅助引导活检诊断早期弥漫型病变的方法被证明可能是有益的，但到目前为止，所有的筛查方法，包括计算机断层扫描和正电子发射断层成像，还是令人失望的。

出国看病机构爱诺美康了解到，鉴于遗传性弥漫型胃癌的临床筛查的不足，预防性全胃切除术为生殖系CDH1突变携带者提供了一种选择。每一个应用这种方法的数据表明，几乎所有的标本含有黏膜弥漫性印戒细胞癌多发病灶。

目前，96例遗传性弥漫型胃癌全胃切除术的信息表明，约3/4的病例为经胃镜检查和活检阴性的无症状的CDH1突变携带者。仅3例未显示早期浸润癌的证据，其中2例观察到原位印戒细胞癌微小病灶。虽然恶性病灶通常局限于胃近端1/3，病变可能分布在整个胃，需要全胃切除术进行综合预防。预防性切除术的至佳时机目前还未知，但一般推荐给比遗传性弥漫型胃癌家族中产生临床症状的成员年轻5岁的未发病的基因突变携带者。尽管对家族中无CDH1突变或者有CDH1不明变异的符合标准的患者建议内镜筛查，但临床管理和筛选策略仍不明朗。

出国看病机构爱诺美康介绍，长期预防性胃切除术对基因突变携带者的生活方式和健康结果有显著的影响，特别是20%〜30%的携带者可能不会发展为浸润性胃癌。当然，所有患者都有症状，如腹泻、体重减轻和进食困难。但还没有由于进行胃大部切除术引起死亡的相关报道。