患遗传性弥漫型胃癌的妇女患乳腺癌的风险年龄的降低

早期的证据表明，胃大部切除术后妇女可以成功地进行健康妊娠。美国看病机构爱诺美康了解到，重要的是，到目前为止，还没有遗传性弥漫型胃癌家族成员进行预防性全胃切除术后胃癌复发的报道。

患遗传性弥漫型胃癌的妇女也表现出一生中高达60%的患乳腺癌的风险，主要是小叶型，随着更多的女性对弥漫型胃癌的预防，乳腺癌筛查是很有意义的。

在遗传性弥漫型胃癌妇女筛查小叶乳腺癌的正确方法目前还不知道，但是以其他遗传性乳腺癌易感综合征的筛查方法为基础。虽然预防性乳房切除术已被证明能有效地预防乳腺癌的发展和改善BRCA1/2突变携带者长期生存，这样的做法对于遗传性弥漫型胃癌家族妇女还完全是研究性的。

美国看病机构爱诺美康了解到，在遗传性弥漫型胃癌患者中的小叶癌患者的预后目前还未知，鉴于比BRCA1/2携带者的乳腺癌的发生相对较晚，预防性乳房切除术可能不合适。因此，标准筛选的建议包括从35岁开始每年进行乳腺MRI和乳房X线检查。虽然他莫昔芬可以减少一半由于年龄、家族史或活检证实的小叶原位癌史的乳腺癌的患病风险，是否用他莫昔芬的化学预防可能使遗传性弥漫型胃癌妇女获益是一个悬而未决的问题。

总之，携带CDH1基因胚系突变的遗传性弥漫型胃癌家族的个人遗传面临80%患胃癌的可能，对于女性，在她们的一生中还有额外的60%的可能性发展为乳腺小叶癌，在相对年轻的年龄开始就有显著的风险。这样的总体癌症风险与BRCA1或BRCA2基因突变携带者或错配修复基因的突变分别发展成乳腺癌或结肠癌水平相似。因此，严格的监测和预防性手术的考虑对于这些人的管理是非常重要的。至少，定期胃内镜检查与随机活检应每6〜12个月进行一次，可能从比家族中年轻患者小10岁或从25岁开始。

美国看病机构爱诺美康介绍，由于黏膜异常往往在弥漫型胃癌发生较晚，延迟了内镜诊断，作为一种预防的手段，胃癌预防性胃切除术应认真考虑，虽然它显然伴随着高发病率而来。遗传性弥漫型胃癌妇女小叶乳腺癌的筛查和预防的正确方法尚不清楚。建议应遵循坚持乳腺癌筛查性乳房摄影标准。MRI筛查与他莫昔芬或其他药物化学预防的考虑是适当的。决定执行预防性切除应在年龄和以年龄特异性外显率数据，以及许多其他的个人因素为标准进行平衡考虑。因此，携带这种基因的患者在做决定之前有广泛的咨询、讨论，与知识渊博的医生，遗传学、咨询专家反映是必不可少的。