遗传性弥漫型胃癌的遗传检测研究

在2010年的IGCLC第二会议上，遗传性弥漫型胃癌的指南扩展推荐在下述家族史的家庭进行CDH1基因检测。海外看病机构爱诺美康了解到，对遗传性弥漫型胃癌使用初始IGCLC标准，CDH1基因突变检测率为30%〜50%。

有趣的是，出现在胃癌高发人群中的遗传性弥漫型胃癌家族的CDH1突变率较低，而在低发国家的CDH1的突变率较高这一模式。

海外看病机构爱诺美康了解到，其他报告表明，35岁以下散发的弥漫型胃癌CDH1的突变率与低风险和高风险国家相似，约为20%。50%〜70%临床诊断的遗传性弥漫型胃癌家族没有确认基因突变。对多个候选基因进行了研究，对占很大部分的非CDH1遗传性弥漫型胃癌没有鉴定出突变的致病基因。

(1)有胃癌病例，其中有一例组织病理确认为弥漫型胃癌的患者，年龄小于50岁。

(2)既有小叶乳腺癌又有弥漫型胃癌患者的家族，有一例诊断年龄小于50岁。

(3)诊断为弥漫型胃癌的先证者年龄小于40岁，无胃癌家族史。

Huntsman团队发表了一份报告，在93个非CDH1家族中基于多重连接依赖性探针进行外显子重复/缺失研究，发现6.5%的患者存在大片段基因组缺失，在160个家族的队列研究中缺失检测率高达45.6%。