携带突变的风险，与年龄的大小有没有关系？

当一个有害突变被鉴定出，高危家族成员应当被提供预测性的遗传检测。美国看病机构爱诺美康了解到，有关疾病状况自然历史，携带突变的风险，与年龄匹配的筛查和遗传性检测限制的遗传咨询是必不可少的。

美国看病机构爱诺美康了解到，对于BHD、HPRCC和HLRCC患者，目前对于考虑进行遗传检测的低年龄尚没有共识。还有，无症状亲属的检测时间可以根据家族中疾病初发年龄做指导。

每一个突变携带者的一级亲属具有50%的经验性风险。阴性的检测结果有效地排除了疾病，为个人省去了不必要的影像学检测和筛测。一项阳性的结果会促使密切监控，如使用CT或MRI的常规肾脏影像学检测。

关于局限性，重要的是让患者理解阳性的检测结果并不能预测其一生可能会患哪种肿瘤，初发肿瘤时的年龄，或所患疾病的严重程度。

VHL疾病代表一种例外，遗传性检测应在儿童出生后的任何时间都能进行。当儿童在家族性VHL突变的检测中呈阴性时，其可免于不必要的筛查；而一个携带突变的儿童必须在生命中的第一年就开始每年的视网膜检查，而腹部和头部影像学检测则要在青春期开始。多个儿童视网膜血管母细胞瘤的病例（血管瘤）已被报道，未确诊的视网膜肿瘤的发病率很高。类似的，儿童期发病的嗜铬细胞瘤也被认为与VHL和遗传性嗜铬细胞瘤或副神经节瘤综合征相关。

针对未成年人的智力和情感能力，未成年人在青少年时期进行预测性测试更敏感。一些家长根据孩子的年龄和情感成熟度，在做检测的决定时参考孩子的意见。这有助于维护孩子和家长之间的信任，无论这些结果是阳性还是阴性，都为更深人地理解测试结果和含义奠定基础。在遗传易感性的咨询背景下，风险的概念和应对风险信息做的斗争，对于任何成年患者都是薄弱的。从照顾这个家庭的人和遗传咨询者来说，提高一个青少年及其父母的敏感性和其意识的压力并不小。

美国看病机构爱诺美康介绍，在测试决定当中，不考虑较为年长的孩子的意见，也是家长们的特权；然而，同这个家庭一起工作的保健提供者或遗传咨询者应当帮助家长考虑在孩子没有认知的情况下启动测试的潜在后果。应当考虑的问题包括何时及怎样向他们的孩子以一种年龄-合适的方式透露结果。

当我们考虑一个智力上足以同意进行遗传咨询的未成年者，获取未成年者的同意的过程涉及专业健康保健人士，他们与家长们一起对遗传性疾病提供适合年龄的信息，以及进行这项测试时涉及的内容，还有结果如何被公开。家长可能愿意在孩子没有认知的情况下进行测试，主要因为他们期冀阴性测试结果的“好消息”，这样青少年和家长可以免除顾虑。当家长要求在孩子对他们没有相关认知的情况下测试青少年时，提供者应当帮助家长预料到，他们有可能把孩子对父母的信任（以及孩子对于医疗机构的信任）置于风险之中，尤其是结果阳性时。

美国看病机构爱诺美康介绍，遗传咨询者和卫生保健提供者的作用是支持患者和家庭，努力提高他们对于自身疾病的理解，帮助家庭找到一种共同语言，来交流他们的恐惧、担忧和需求。家庭也从参与这样的多学科诊疗中获益，包括医学肿瘤学、实践护理学、遗传咨询、泌尿外科等。这些疾病专科诊所是为满足患者和家庭的医学和信息需要而设置的，预计会随年龄和生活变化而发展。