与SDHB相关的遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤

有几种基因与遗传性副神经节瘤相关，伴随或不伴随嗜铬细胞瘤，如琥珀酸盐脱氢酶复合物基因（SDHB、SDHD和SDHC)，以及TMEM127、SDHAF2、VHL、MEN2和其他。海外看病机构爱诺美康了解到，SDHB突变家族的早期报道中，还注意到这个家族中有副神经节瘤/嗜铬细胞瘤表型的小部分患者中患有肾肿瘤。

海外看病机构爱诺美康了解到，不同的肾肿瘤组织学研究已经被报道，包括透明细胞、嫌色细胞、不可分类的癌症、乳头状2型或大嗜酸粒细胞瘤。Gill等32检测了从有SDHB突变的4个家族获取的5个肾肿瘤，提示SDHB相关肾肿瘤共同的形态学特征，如泡状嗜酸性胞质，伴有胞质内的内含体和模糊的细胞边界。

SDHB遗传性检测应当在呈现出早发性和（或）多病灶/双侧性RCC和具有副神经节瘤和嗜铬细胞瘤家族史的患者中给予考虑。

海外看病机构爱诺美康介绍，检测还可以在家族性RCC特别是有多代患者和早发性家族的家系性RCC中考虑，尽管目前尚无足够数据表明，是否很多SDHB携带者可以在没有副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的情况下被鉴定出来。

Ricketts等研究了一个有68例RCC的患者队列，没能发现综合征的RCC易感性的证据，在这些患者中鉴定出了3个SDHB突变的携带者(4.4%)。其中一个具有24年的RCC个人史和阳性家族史；2个具有双侧疾病史，一个为30岁，另一个为38岁；3个病例中没有副神经节瘤和嗜铬细胸I的个人史。