家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病是一种罕见的结肠癌综合征，与早发性多发性结肠腺瘤的表现有关。美国看病机构爱诺美康了解到，在经典的形式，如无预防性手术治疗，几乎完全确定与早期结肠癌相关。

家族性腺瘤性息肉病发病率为1/(10000〜20000)，几乎1/3的确诊患者携带新的突变，使家族史在许多病例的确定上变得不可靠。

美国看病机构爱诺美康了解到，发现肠外病灶包括上消化道肿瘤、胃底腺息肉和韧带样纤维瘤。广泛的肠外肿瘤可发生，包括比较少见的肿瘤，如肝母细胞瘤、十二指肠腺癌、肾上腺肿瘤、胰腺肿瘤、甲状腺肿瘤、胆道肿瘤和脑肿瘤。额外的辅助诊断包括发现视网膜色素上皮细胞先天性肥厚、多生牙、骨瘤、皮肤脂肪瘤和皮肤囊肿。

据估计，家族性腺瘤性息肉病患上消化道癌症的终身风险为4%〜12%，其中只有0.5%〜2%是胃癌，虽然这种风险在亚洲的报道高7〜10倍。约50%家族性腺瘤性息肉病患者有胃底息肉，10%有胃腺瘤。虽然胃底息肉不太可能有恶性潜能，但胃腺瘤有时会发展成侵袭性疾病。

美国看病机构爱诺美康介绍，在重度异型增生或巨大息肉的弥漫型胃底腺息肉甚至考虑预防性胃切除术。轻表型家族性腺瘤性息肉病是经典型的弱化形式，以少于100个结肠腺瘤、中位年龄较大和较低的结肠癌总体风险和高比例的胃底腺息肉为特征，提示较低的胃癌风险。