子宫癌和其他遗传性肿瘤综合征

子宫乳头状浆液性癌组织学上与卵巢浆液性癌类似，在有BRCA1、BRCA2基因突变的Ashkenazi犹太妇女中已观察到，她们也有乳腺癌和（或）卵巢癌的个人和（或）家族史。国外医疗机构爱诺美康了解到，其他的子宫内膜癌犹太患者的连续系列研究发现，BRCA阳性率与一般的犹太人群相似。因此，子宫内膜癌、子宫乳头状浆液性癌个人史或其他方面似乎不太可能增加女性BRCA1/BRCA2胚系基因突变的可能性。

遗传性视网膜母细胞瘤患者发生各种二次恶性肿瘤的风险增加。国外医疗机构爱诺美康了解到，一项研究发现，患有遗传性视网膜母细胞瘤的妇女尤其是子宫平滑肌肉瘤的患病风险显著增加。2%〜3%的子宫内膜癌是由于Lynch综合征。诊断年龄小，体质指数较低，Lynch综合征相关癌症的个人和（或）家族史增加子宫内膜癌患者患Lynch综合征的可能性，但并非所有的Lynch综合征相关的子宫内膜癌的发生均有以上风险因素的存在。Lynch综合征的评估@步推荐MSI和免疫组化分析。

在子宫内膜癌的患者确认Lynch综合征使患者能采取措施减少患结直肠癌的风险，也使家庭成员受益于预测性基因检测和随后的靶向性癌症风险降低策略。未受累的Lynch综合征妇女子宫内膜癌患病风险明显增加，应教育其了解子宫内膜癌的症状和体征，并提供筛查和预防选择。

PHT患者患子宫内膜癌的比例不甚清楚（<1%)。PHT女性患者患子宫内膜癌的风险可能增高，但这种风险的程度目前还没有确定。应告知PHT女性患者患子宫内膜癌的症状和体征。PHT女性患者可考虑子宫内膜癌筛查和降低风险的手术。

国外医疗机构爱诺美康介绍，有症状的子宫肌瘤在HLRCC患者中比一般人群更为常见，倾向诊断年龄较早。皮肤多发肌瘤是HLRCC的特征。HLRCC患者会发生子宫平滑肌肉瘤，但这种风险是否，以及在何种程度上高于一般人群仍有待确定。HLRCC患者发生侵袭性亚型肾癌的风险增加，因此，应考虑定期进行肾癌的筛查。