爱诺头条新闻动态 什么是遗传性乳头状肾癌(HPRC)?

什么是遗传性乳头状肾癌(HPRC)?

发布日期:2020.03.27 10:29:20

遗传性乳头状肾癌(HPRC)是一种遗传性疾病,会增加患乳头状肾细胞癌(肾癌)的风险。出国看病机构爱诺美康了解到,HPRC中的肿瘤是一种特殊类型的乳头状癌,称为1型乳头状肾细胞癌。患有HPRC的个体罹患多发性肾脏肿瘤的风险增加,并且在两个肾脏上发展成为双侧肿瘤的风险也增加,目前,还没有其他类型的癌症或非癌性健康问题与HPRC相关。

什么是遗传性乳头状肾癌(HPRC)?

HPRC是遗传病。这意味着家庭中一代一代可以转移1型乳头状肾细胞癌的风险。出国看病机构爱诺美康了解到,MET基因的突变(变异)与HPRC的发育有关。MET是编码肝细胞生长因子受体的基因。正在进行研究以了解有关HPRC的更多信息。

通常,每个细胞的每个基因都有2个拷贝:1个是从母亲那里继承的,1个是从父亲那里继承的。HPRC遵循常染色体显性遗传模式,其中继承1个拷贝的变异基因足以使个体处于罹患癌症的风险中。这意味着具有基因突变的亲本可以通过其正常基因的副本或具有突变的基因的副本。因此,拥有父母突变的孩子有50%的机会遗传该突变。具有突变的人的兄弟,姐妹或父母也有50%的机会具有相同的突变。

想代孕的人可以选择,他们知道一位准父母携带的基因突变会增加患这种遗传性癌症综合征的风险。出国看病机构爱诺美康介绍,植入前遗传学诊断(PGD)是结合体外受精(IVF)进行的医疗程序。它允许携带特定已知基因突变的人生下不携带该突变的孩子。一个女人的卵被取出并在实验室受精。当胚胎达到一定大小时,将取出1个细胞,并对其遗传状况进行测试。然后父母可以选择转移没有突变的胚胎。PGD已经使用了超过20年,并且已经用于几种遗传性癌症易感综合症。但是,这是一个复杂的过程,需要经济和开始之前要考虑的情感因素。有关更多信息,请与生育诊所的辅助生殖专家进行交谈。


文章关键词:遗传性乳头状肾癌HPRC

您可能会读:
HPRC有多普遍?与HPRC相关的估计癌症风险是什么?

遗传性乳头状肾癌(HPRC)被认为是罕见的,研究显示,患有HPRC的人数和家庭人数均是未知数。美国看病机构爱诺美康了解到,当多个家庭成员患有1型乳头状肾细胞癌或双侧多灶1型乳头状肾细胞癌时,怀疑存在HPRC。怀...

遗传性乳头状腎细胞癌(HPRCC)

HPRCC是以常染色体显性方式遗传的,但外显率不高,HPRCC患者在年轻时有患多发或双侧乳头状RCC的风险。国外看病机构爱诺美康了解到,表型仅局限于乳头状RCC的风险,尤其是乳头状1型,尽管在#初的病理检验时并不总...

携带突变的风险,与年龄的大小有没有关系?

当一个有害突变被鉴定出,高危家族成员应当被提供预测性的遗传检测。美国看病机构爱诺美康了解到,有关疾病状况自然历史,携带突变的风险,与年龄匹配的筛查和遗传性检测限制的遗传咨询是必不可少的。美国看病机...

出国看病:遗传性乳头状肾细胞癌

遗传性乳头状肾细胞癌1型(HPRC)是常染色体显性遗传性肿瘤综合征,受累个体易患多灶性双侧乳头状I型肾癌。出国看病机构爱诺美康了解到,HPRC在50〜60岁起病,呈现年龄依赖性外显,60岁时外显率约为67%;但是也有早...

肾癌遗传性基因和肾癌的早期诊断和风险预后的研究进展

肾癌不是一种单一的疾病,根据其组织学可将肾癌分为不同的亚型。国外医疗机构爱诺美康了解到,在过去的二十多年,关于遗传性肾癌的研究已经鉴定了5个遗传性肾癌综合征及其易感基因,提示不同的生物学通路参与了肾...