少年息肉综合征（JPS）如何诊断？有哪些存在的风险？

JPS有多普遍？

据估计，有16,000人中有1到100,000人中有1人患有JPS。

如何诊断JPS？

如果一个人的症状和家族史符合上面列出的三个类别中的任何一个，则可以诊断为JPS。患有JPS的人可以进行血液检查以寻找BMPR1A基因或SMAD4基因的突变。如果发现了特定的基因突变，如果其他家庭成员经过测试并且具有相同的基因突变，则可以诊断为JPS。

可能还存在与JPS相关的其他基因，因此血液测试结果返回“阴性”，表示找不到基因突变，并不一定意味着一个人没有JPS。 。因此，对于有家族病史或有JPS症状的人，建议与专门研究遗传病和疾病的卫生专业人员会面。

与JPS相关的估计癌症风险是什么？

患有JPS的人被认为患大肠癌，胃癌，小肠癌和胰腺癌的风险增加。与JPS相关的总体癌症风险估计在9％至50％之间，但尚未确定每种特定类型癌症的风险。

与JPS相关的其他风险是什么？

在SMAD4基因中携带遗传突变的个体有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的风险。患有HHT的人经常流鼻血，并有患脑和肺动脉瘤和动静脉畸形（AVM）的风险。

JPS的筛选选项有哪些？

与您的医生讨论以下筛查选项非常重要，因为每个人都不相同：

直肠出血，贫血，腹痛，便秘，腹泻或其他粪便变化的迹象应引起医生的注意并进行评估。

一个结肠镜检查和上消化道内镜检查应在15岁以下的情况下或有症状更早。如果检查结果正常，则应每隔1-3年重复检查一次，具体取决于息肉的数量。

内窥镜检查期间出现大量息肉无法切除的个体可能需要进行手术以切除部分结肠或胃。

具有JPS和SMAD4基因突变的个体应与他们的医生讨论有关HHT的其他筛查的信息。

随着新技术的发展以及关于JPS的更多了解，筛选选项可能会随着时间而改变。与您的医生讨论适当的筛查测试非常重要。

了解有关进行通用测试，步骤和扫描时的期望的更多信息。

向医疗保健团队提出的问题

如果您担心大肠癌或其他类型癌症的风险，请与您的医疗团队联系。带某人到您的约会记录笔记会很有帮助。考虑问以下问题：

我在消化道中患癌症的风险是什么？

我总共有多少个结肠息肉？

我患有哪种类型的结肠息肉？两种常见的类型是增生性息肉，这是结肠内膜的非癌性生长；腺瘤性息肉，是在结肠内膜的生长，可能会癌变。

我该如何减少患癌症的风险？

我有哪些癌症筛查选择？

如果您担心自己的家族病史，并认为您的家人可能患有JPS，请考虑询问以下问题：

我的家族病史会增加我患大肠癌或其他类型癌症的风险吗？

是否表明需要进行癌症风险评估？

您会把我推荐给遗传顾问或其他遗传学专家吗？

我应该考虑进行基因检测吗？