ROS1融合基因与肺癌驱动基因突变治疗

ROS1融合基因是非小细胞肺癌NSCLC中继EGFR突变和ALK融合之后的另一个重要的肺癌驱动基因，其在NSCLC中的发生率虽低，但对克唑替尼的疗效已十分明确。海外医疗机构爱诺美康了解到，原癌基因编码的受体酪氨酸激酶(RTK)负责调节下游促增殖和抗凋亡信号通路，其下游信号通路包括RAS/RAF/MEK/ERK、PI3K/AKT、信号转导与转录激活因子3(STAT3)等。

海外医疗机构爱诺美康了解到，ROS1与ALK—样，属于胰岛素受体酪氨酸蛋白激酶超家族。虽然人体内ROS1的正常生理功能尚未完全阐明，但的异常表达和不同形式的突变已在多种癌症中报道。是更早被发现的ROS1融合基因，于2003年在人多形性胶质母细胞瘤中被发现。自ROS1融合基因在NSCLC中被发现，体内、外实验均证实其具有很强的致瘤性。但是，其引发肿瘤生长的确切机制尚不清楚。

海外医疗机构爱诺美康介绍，与检测ALK融合基因一样，使用分离探针的FISH检测是更早的经临床试验正式评估的检测ROS1融合基因的检测方法。在中国，RT-PCR技术也可以用于评估基因状态。NSCLC基因重排的发生率大约为1%，高加索人群和东亚裔人群的发生率无明显差异。

到目前为止，已确定有九种不同的基因可与发生融合，包括CD74、SLC34A2、SDC4、TPM3、EZR、LRIG3、FIG、KDKLR2及CCDC6,其中与CD74发生融合更为常见。从临床病理特征而言，由于的发生率较低，所以大样本分析较为困难，部分研究观察到融合在年轻、无吸烟史的腺癌患者中的发生率较高。而目前在中国人群中的流行病研究并未发现与ROS1融合基因显著相关的临床病理学特征。