EGFR突变检测人群、样本类型及质量控制

肺癌是生活中常见的恶性肿瘤，而中国非小细胞肺癌人群EGFR基因突变率为30%。出国看病机构爱诺美康了解到，为了尽可能使患者从治疗中获益，《中国非小细胞癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识》指出所有NSCLC患者，只要条件许可，都应尝试进行肿瘤组织的基因突变检测。肿瘤部位的新鲜组织、手术标本、活检组织以及细胞学样本都可以进行基因突变检测。对于细胞学样本，包括CT引导下经皮肺穿、超声支气管镜引导下的支气管针吸活检（EBUS-TBNA)、纤支镜（FOB)、浆膜腔积液(胸腔积液/腹腔积液/心包积液)等，由于肿瘤细胞含量有限，因此需要选择灵敏度高的检测方法，并在有条件的实验室进行检测。

出国看病机构爱诺美康了解到，我国进行EGFR突变检测的样本53.8%是活检和细胞学标本。样本质控步骤非常重要，关系到检测结果的准确性和可靠性。

无论采用哪种类型的标本，都需要达到质控标准。

主要涉及组织质控和DNA质控两个方面。组织质控首先是样本的固定，推荐使用10%中性福尔马林溶液固定手术或活检组织，避免使用含有Bouin等重金属离子的固定液。手术切除标本固定时间一般为6~48小时，活检组织固定时间为6~12小时。

二是要明确病理分型和肿瘤细胞含量，一般认为样本中至少要包含200个肿瘤细胞。5~lCm的石蜡切片10张以满足对肿瘤细胞含量的需要，切片务必避免样本间交叉污染。

对于胸水样本应尽可能制作成cellblock蜡块，然后进行质量评估，切片用以检测。

DNA质控首先应选择适合的DNA抽提方法。对于组织较少的样本，应选择吸附柱提取法，如QIAampDNAMiniKit(QIAGEN，德国)。

出国看病机构爱诺美康介绍，抽提好的DNA需要进行质量检测，以明确DNA的含量和质量，DNA模板的质量比含量更为重要。

如果DNA质量或含量未达到质控标准，但是检测结果为阳性，这一结果仍然是可信的;如果在DNA质控未达标准的情况下，检测结果为阴性，这一结果存在假阴性的可能，需要重新抽提DNA，重新检测。