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肺癌驱动基因HER2基因突变

发布日期：2019.12.10 16:30:47

HER2是受体酪氨酸激酶，与EGFR、HER3和HER4同为表皮生长因子受体家族成员，但是与后三者不同，至今未发现HER2的配体。赴美就医机构爱诺美康了解到，HER2通过与自身或EGFR家族其他成员形成同源或异源二聚体而活化，引起细胞内酪氨酸残基磷酸化进一步活化下游信号通路。

肺癌驱动基因HER2基因突变

赴美就医机构爱诺美康了解到，2004年首次在肺癌中发现HER2激活突变，主要发生在第20外显子，主要的突变类型为插人突变，更常见的突变是密码子776位置YVMA氨基酸序列12bP碱基的复制或插人突变（（HERYVMA)，约80%为A775 G776insYVMA插入突变。体内和体外实验均证实此突变为致癌突变。

非小细胞肺癌HER2突变的发生率是1%〜4.8%，与突变类似，突变在亚裔、女性、不吸烟及腺癌中更为常见。突变与HER2扩增可能存在相关性，更新的研究显示56.8%的HER2突变阳性的样本同时存在HER2扩增，但与HER2蛋白表达无关。在侵袭性肺腺癌中，HER2突变是预后差的影响因素。

赴美就医机构爱诺美康介绍，目前HER2抑制剂主要包括阿法替尼和曲妥珠单抗。2015年NCCN指南推荐对HER2突变的NSCLC患者使用阿法替尼或曲妥珠单抗治疗。


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