拷贝数变异（CNV)导致的某些基因缺失及氨基酸编码区分类

拷贝数变异（CNV)为染色体结构异常改变中的更常见类型，受拷贝数变异影响的区域，通常从1千到几兆碱基不等。出国治病机构爱诺美康了解到，拷贝数变异（CNV)变异方式为扩增或缺失。据估计，健康人基因组中存在0.4%的不同拷贝数。拷贝数变异导致的某些基因缺失，如BRCA1、BRCA2、APC、错配修复基因和TP53等在很多高外显性的肿瘤中发挥作用。

拷贝数变异可以通过FISH、比较或阵列基因组杂交检测或者应用单核苷酸多态性微阵列进行虚拟核型分析。拷贝数变异也越来越多地通过二代测序的方法检测。出国治病机构爱诺美康了解到，肿瘤的大规模测序已经找到许多与预后及治疗相关的基因突变。下面将讨论的是已经用来检测点突变的一系列方法。

出国治病机构爱诺美康介绍，需要引起重视的是许多核苷酸变异发生在人群中的任意等位基因上。正规来讲，单核苷酸多态性是存在于大于1%的人群中的遗传差异，相反突变是较低频的差异。然而，实际上，不管发生频率如何，多态性通常用于描述非病理性改变，而突变描述有害性改变。

根据突变对基因结构的影响，可以对突变进行分类。这些与疾病相关的改变更常见的是单核苷酸置换（点突变）；然而其他很多缺失、插入、基因重排、扩增、拷贝数改变也都被发现具有重要的临床意义。

出国治病机构爱诺美康介绍，点突变可能影响启动子、剪切位点及编码区。根据对密码子的影响，编码区突变可以根据对密码子的影响分为三类：错义突变，指核苷酸的改变使一种氨基酸改变为另一种氨基酸；无义突变，指核苷酸置换引起密码子提前终止出现截短蛋白质；沉默突变，指核苷酸改变没有影响氨基酸编码。