遗传性疾病胰腺癌

胰腺癌是一种遗传性疾病。在肿瘤发生过程中积累的遗传突变的可复制模式支持了这种观点。出国看病机构爱诺美康了解到，在遗传突变的选择过程中总是倾向于一些特定基因的组合。

出国看病机构爱诺美康了解到，根据该遗传学理论，大部分胰腺癌有共同的遗传突变，扰乱细胞特异的调节功能。而这些异常的基因突变对患者肿瘤的生长、侵袭和转移起到了主要作用。

四类基因的突变在胰腺癌的发生过程中扮演了主要的角色，分别为癌基因、抑癌基因、基因组维持基因和组织维持基因。

这其中有些突变是生殖细胞突变（突变能够在家族中传递）。而在生长过程中获得体细胞突变，在组织内发挥促进肿瘤发生的作用，不能够遗传给下一代。

胰腺肿瘤常见的癌症类型是胰腺导管腺瘤（PDA)。PDA是临床和分子研究的焦点，也是重点强调的内容。其他一些发生在胰腺的在临床和分子上有独特特征的肿瘤类型一定要与PDA区分开，这里不再进行过多详细的讨论。

近期发展了可以对个体肿瘤的全部基因进行测序的技术。全外显子测序表明PDA平均存在63个体细胞突变\其中大多数突变的频率较低且对肿瘤发牛的作用微乎其微，毫无疑问是无功能的“乘客突变”。

实际上，大部分“乘客突变”甚至在肿瘤发生前就已存在，随着组织衰老产生。

吸烟能够使患胰腺癌的风险翻倍，使肿瘤中低频突变增加约40%。然而，PDA中只有一部分基因突变在胰腺导管肿瘤形成中起到了驱动作用，在此仅深入讨论这部分基因。原发性PDA的多个病灶区域和转移灶的基因突变表达的综合性分析模型表明，肿瘤发生、侵袭和转移有一个普遍的时间轴。出国看病机构爱诺美康介绍，根据这个模型，从启动癌变先兆的首个驱动突变到有侵袭性肿瘤的基因型的首个细胞出现约需要十余年，肿瘤获得侵袭能力还需要另一个5年，约2年后患者死亡。