肝癌（HCC)中主要致瘤通路和遗传全景

肝癌（HCC)中主要致瘤通路和遗传全景。该组合显示，肝癌患者主要的受阻途径（外圈）。国外医疗机构爱诺美康了解到，内圈强调相应通路中遗传突变的频率和推定的对肝癌的贡献。频率基于近来全基因组研究的结果。

肝癌中各通路极常见的突变也被标示出来，相对于全基因组测序，HCC中RNA测序的应用目前只限于3个研究。国外医疗机构爱诺美康介绍，一个是研究10个匹配的HBV相关肝癌病例的转录组，确认了共计1378个差异表达的基因，特异性地富集在染色体8q21.3—q24.3。另一个研究考察了3对非肿瘤和肿瘤样本，证明ADAR1介导的AZIN1RNA编辑与HCC的发生和发展有关。

国外医疗机构爱诺美康介绍，在人类肝癌HCC发生中从不典型增生病变到eHCC到极终的pHCC过程中，顺序的分子改变还没有被清楚地阐明。缺少信息是有风险的患者临床管理的主要挑战。虽然近来的研究结果把MYC活化作用与HCC恶性转化的早期阶段联系起来，驱动癌前病变到pHCC的具体分子序列变化仍有待研究。

第三个研究对8个HBV感染的HCC患者的非肿瘤的周边肝脏部分，低等级和高等级不典型增生病变，eHCC(n=5)和pHCC(n=3)进行了综合转录组测序。

国外医疗机构爱诺美康介绍，这项研究结果表明，不典型增生病变和eHCC的分子图谱非常一致。而相比之下，在进展性的HCC，DNA和RNA水平上异质性急剧增加。这些分子改变导致关键致瘤分子显著失调控，如转化生长因子-β1(TGF-β1)、MYC、PI3K/AKT，并且表明预后信号通路的激活在HCC发生中是晚期事件。