Lynch综合征患者一生中患卵巢癌的风险有多大

Lynch综合征患者一生中患卵巢癌的风险估计为4%〜11%,平均诊断年龄为42.7岁。出国治病机构爱诺美康了解到，其中，约有1/3的患者诊断时小于40岁。

Lynch综合征中的卵巢癌约有94%起源于上皮细胞，边缘性和颗粒细胞肿瘤占4%。Lynch相关的卵巢癌中，中分化和高分化癌较常见，出国治病机构爱诺美康了解到，值得注意的是，有21.5%的病例同步发生子宫内膜癌。

在对159例MMR相关的卵巢癌进行Meta分析后，发现其组织学亚型包括浆液型（32%)、子宫内膜样（29%)、混合型（24%)、黏液型（19%)和透明细胞型（18%)。一项比较Lynch相关的卵巢癌和散发性卵巢癌的研究中，两者的存活率无显著差异，虽然在此项研究中Lynch相关的卵巢癌总数较少。

出国治病机构爱诺美康介绍，Lynch综合征是一种遗传性癌症综合征，可通过1种以上方法检测MMR缺陷进行基因诊断：

首先，肿瘤组织检测，特别是微卫星不稳定性检测（MSI)和1HC。

第二，生殖细胞基因检测（通常包括DNA测序技术和大规模染色体结构重组检测技术）。

在对Lynch综合征进行遗传评估时，肿瘤组织检测通常被推荐为一线检测方法。然而，因为大部分MSI和IHC的数据属于结直肠癌和子宫内膜肿瘤，目前尚不确定用肿瘤组织检测作为卵巢癌的一线检测方法是否有效。约有12%的非选择性卵巢癌具有MSI高表达表型。在对50岁以下诊断为卵巢癌的52位患者进行分析时发现，通过MSI和IHC可检测出10%的患者有MMR缺陷。

Domanska等评估了40岁以下被诊断为卵巢癌的患者，用IHC检测发现约6%的病例存在MMR缺陷。如果肿瘤组织检测提示Lynch综合征（结果显示高水平的MSI或1种以上MMR蛋白缺失），应该进行生殖细胞基因检测，在20%〜70%的检测时间内可以发现有害突变。

出国治病机构爱诺美康介绍，分子分析广泛用于4个MMR基因和EPCAM的检测。然而，肿瘤组织检测在卵巢癌中应用，而数据不支持Lynch综合征的诊断，由于数据缺乏，也不能排除Lynch综合征，所以根据患者的发病年龄和家族史，生殖细胞基因检测可能仍然可以使用。