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BWS有多普遍?BWS是如何继承的?

发布日期:2020.03.26 11:48:48

Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的10%至15%遵循常染色体显性遗传模式。出国就医机构爱诺美康了解到,通常,每个细胞的每个基因都有2个拷贝:1个是从母亲那里继承的,1个是从父亲那里继承的。在常染色体显性遗传中,仅1个基因拷贝发生突变。这意味着具有基因突变的亲本可以通过其正常基因的副本或具有突变的基因的副本。因此,拥有父母突变的孩子有50%的机会遗传该突变。具有突变的人的兄弟,姐妹或父母也有50%的机会具有相同的突变。但是,如果父母对突变的测试结果为阴性,则意味着每个人的测试结果均未发现突变,对兄弟姐妹的风险将大大降低,但他们的风险可能仍高于平均风险。

BWS有多普遍?BWS是如何继承的?

出国就医机构爱诺美康了解到,当准父母携带基因突变会增加患这种遗传性癌症综合症风险的可能性时,有兴趣生育的人可以选择。植入前遗传学诊断(PGD)是结合体外受精(IVF)进行的医疗程序。它允许携带特定已知基因突变的人减少其子女遗传该病的可能性。

一个女人的卵被取出并在实验室受精。当胚胎达到一定大小时,将取出1个细胞,并对其遗传状况进行测试。然后父母可以选择转移没有突变的胚胎。PGD已经使用了超过20年,并已用于多种遗传性癌症易感综合症。但是,这是一个复杂的过程,需要财务,实物,和开始之前要考虑的情感因素。有关更多信息,请与生育诊所的辅助生殖专家进行交谈。

BWS有多普遍?

出国就医机构爱诺美康介绍,已在不同人群中发现了BWS。每10,500人中大约有1人患有BWS。一些研究人员认为,这个数字可能被低估了。

文章关键词:BWS

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