什么是Beckwith-Wiedemann综合征（BWS），是什么原因导致BWS？

Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是一种生长调节疾病。出国看病机构爱诺美康了解到，BWS的常见特征包括：巨大儿（大体），大舌症（大舌头），腹壁缺损，儿童期患肿瘤的风险增加，肾脏异常，新生儿期低血糖（低血糖）以及异常的耳褶或坑。患有BWS的儿童也可能患有偏增生，其中身体的某些部位一侧比另一侧更大。

BWS的主要特征是巨人症和巨眼症，通常在出生时就表现出来。腹壁缺损（如卵泡破裂）会导致腹部内部突出肚脐，在出生时也存在，可能需要手术才能使婴儿离开医院。患有BWS的孩子的母亲可能有妊娠并发症，包括早产和羊水过多，这意味着羊水过多。也可能存在异常大的胎盘和长脐带。

在儿童时期，增长的速度通常会减慢。智力发育通常是正常的，患有BWS的成年人通常不会遇到与其状况相关的任何医学问题。

是什么原因导致BWS？

出国看病机构爱诺美康了解到，导致BWS的基因突变（改变）的遗传机制很复杂。BWS被归类为印记障碍。要了解印迹，重要的是要注意每个人都继承每个基因的2个副本，每个亲代1个。通常，这导致基因的两个拷贝被表达。但是，印迹是指使一个基因的一个副本失活，从而仅正常表达一个副本的过程。印迹障碍是由印迹部位基因表达的不适当功能引起的。每个人的表达方式也可能有所不同，包括两个副本都被表达或两个副本都不被表达。根据受影响的基因，肿瘤风险的范围可能从大约3％到43％。

 BWS的常见原因是DNA甲基化的改变。在大约20％的BWS中，一个人从父亲那里继承了一个特定基因的两个副本，导致某些基因表达增加而另一些基因表达减少。其他原因包括遗传突变（10％）和未知原因，约占病例的13％至15％。

对于医生而言，重要的是找出涉及的特定基因突变，因为这会影响肿瘤类型的特定增加和适当的监测时间表。

出国看病机构爱诺美康介绍，BWS是与11号染色体（11p15.5）基因的变化有关的遗传病，该区域称为短臂。这是2个基因所在的染色体区域：胰岛素样生长因子II （IGF-2）和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂（CDKN1C）。在大约85％的病例中，导致BWS的遗传变化偶尔发生，这意味着它是偶然发生的，在没有病史的家庭中发生。在大约10％到15％的情况下，遗传变化可能是遗传的。这意味着BWS的风险可以在家庭中世代相传。