遗传性DNA修复缺陷引起的人类家族性肿瘤综合征

一项研究显示，XP仅仅是被发现的由多种DNA修复遗传缺陷造成的许多人类癌症易感综合征中的首个(表)。出国看病机构爱诺美康了解到，这里我们将介绍另一种综合征——遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)。HNPCC是一种家族性癌症综合征，代表了遗传性易感体质患结肠癌的普遍原因，占所有结肠癌的2%〜3%。正如其名，HNPCC不同于我们前面提到的另一种类型的遗传性结肠癌易感类型——结肠腺瘤状。HNPCC患者的一种亚类在其80%的生命中都有患结肠癌的风险，除此之外，他们对脑肿瘤、子宫内膜瘤、胃癌、卵巢癌和泌尿系统癌症的易感性也会升高。

表遗传性DNA修复缺陷引起的人类家族性肿瘤综合征

a.  5个不同的错配修复酶基因以突变等位基因的方式在人类种系中传递。其中两个错配修复基因——MSH2和MLHI通常出现在遗传性非息肉性结肠癌；另两个错配修复基因——MSH6和PMS2仅在小部分病例中出现；而且在前列腺、输尿管、卵粜、结缔组织和脑等部位患肿瘤的风险升第五个基NPMSI可能涉及-小部分病例。

b.  着色性干皮病，至少有8个不同基因，其中7个参与核苷酸切除修复。这7个基因命名为;XPA〜XPG,第8个基因编码DNA聚合酶。

c.  运动失调性毛细血管扩张症，占很小比例。

d.  BRCA1和BRCA2胚系突变等位基因共存在于5%的全部乳腺癌和10%〜20%己鉴定的人类家族性乳腺癌中。

e.  核酸外切酶从一端向内消化DNA或RNA;DNA解旋酶展开双链DNA分子。

f.  13个基因已经被克隆，并且至少13个互补基团被证明.互补基团J编码BRCA1的伴侣蛋白一一BACHI。

g.  NBS1蛋白(nibrin)与Rad50和Mrell形成一个复合体，所有这些成分均参与双链DNA断裂的修复。